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本病征属常染色体显性遗传预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷 中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝 病毒、梅毒 螺旋体、艾滋病 病毒)、生殖系统 检查(如筛查宫颈炎症 )、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查 、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿健康搜索在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗鶒，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断 技术有：
①羊水细胞培养 及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；
④X线检查(妊娠5个月后)鶒对诊断胎儿骨骼畸形有利；
⑤绒毛细胞的性染色质 测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病健康搜索的诊断；
⑥应用基因连锁分析；
⑦胎儿镜 检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
