1 临床表现
复杂多样, 且多不具特异性, 不同类型之间又有差异, 依其染色体基因突变位点的不同而又有不同表现特征。因此, 易与其他许多疾病混淆。若病人有多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向; 反复呕吐、便秘; 发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难; 手足搐搦, 生长发育迟缓, 肾钙化、结石, 智力发育障碍或倒退, 以及斜视、耳聋、面部畸形等, 可为BS 进一步诊断提供线索。
2 实验室检查
最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。各型特点为: 经典型BS 实验室检查显示低氯及低钾血症、代谢性碱中毒, 血钠正常或减低, 尿钙正常或轻度升高。很少发现肾钙化, 尿浓缩功能几乎正常; 变异型BS除低钾血症, 代谢性碱中毒外, 还同时存在低镁血症及尿钙减少, 尿钙小于2 mg/ (kg・d) , 成为区别其他类型的显著特点。肾脏尿浓缩功能轻度受损; 新生儿型BS 典型实验室检查为低钾血症、代谢性碱中毒; 尿比重减低, 尿钾增多; 高肾素、高血管紧张素及高醛固酮血症, 而临床上血压正常, 且血及尿中前列腺素增高, 是其特点之一; 另一突出特点为高钙尿症, 尿钙可达6～10 mg/ (kg・d) 。此型经B 超或X线平片, 可早至生后2 个月发现肾钙化和骨质疏松, 而发病初期往往缺乏低钾血症及代谢性碱中毒等典型BS 的特征, 甚至表现为代谢性酸中毒, 极易误诊为“肾小管酸中毒”, 应提高警惕、及时进行相关检查, 避免延误诊断。
3 其 他
肾活检可发现肾小球旁体增生肥大; 对上述特殊类型、有高钙尿症而缺乏低钾血症及代谢性碱中毒,甚至出现代谢性酸中毒患者, 基因检测可以确诊; 一般如果能检测出血浆肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平升高,结合临床血压正常, 也能做出诊断, 不一定要做肾活检或基因检测; B 超、X 线平片能发现肾结石或钙化, 及骨质疏松, 有利于诊断; 心电图可显示低钾波形改变。
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