阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的诊断与鉴别诊断

　　诊断主要根据典型临床表现。阵发性运动障碍（PKC） 多在儿童期或青春早期发病,可见异常运动,突然运动或运动速度的变化诱发。多为家族性类型,男性多见。最典型例子是让病人从候诊室进入诊室。病人久坐后站起时常见典型发作,病人窘迫不堪,小剂量苯妥英和卡马西平疗效极好。
　　关于阵发性运动障碍的分类:Lance 根据发作持续时间分为: ①阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症 (PDC) ,发作时间持续2 min～4 h 不等; ②PKC ,简短发作,持续5 min 左右,可由突然自主性运动诱发; ③中间型,发作持续5～30 min 不等,可由持续用力诱发。 Fahn 分类为6 型:PKC、阵发性非运动源性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症( nonkinesigenic paroxysmal dystonic choreoathetosis ,PDC) 、中间型PDC、催眠样阵发性运动障碍(hypnogenic paroxysmal dyskinesia1) 、良性婴儿阵发性肌张力障碍2斜颈(benign paroxysmal dystonia/ torticollis in infancy) 、混杂型。
　　需要鉴别疾病包括阵发性运动诱发的肌张力障碍 (PED) 、阵发性肌张力障碍舞蹈/ 非运动源性运动障碍 (PDC/ PNKD) 、阵发性夜发性运动障碍、多发性硬化、 Sandiffers 综合征。PED 非常罕见,可由长时锻炼(至少 10 min) 诱发,连续运动如行走或跑步,表现为已锻炼身体部分的肌张力障碍性运动,常见足部受累,经5～ 30 min 缓解,诱因包括震动、被动运动或寒冷。散发性病例较多。抗癫痫治疗无效。PDC/ PNKD 发作持续时间较长(10 min～6 h 不等) ,常见肌张力障碍表现,发作次数较少(每天3 次至每年2 次) 。诱因包括乙醇、咖啡、茶、应激或疲劳等,突然运动则否。苯二氮●类和左旋多巴治疗有效。PDC 可为原发性(家族性或散发性) 或继发性,PNKD 与染色体2 相关。阵发性夜发性运动障碍为额叶癫痫一种类型,即常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫( autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ,ADNFLE) 。ADNFLE 与染色体20q 神经元乙酰胆碱受体基因(CHRNA4) 突变相关。多发性硬化可致强直性痉挛发作。Sandiffers 综合征可致婴儿、儿童间歇性斜颈。
　　PKC 需与癫痫鉴别。PKC 可由静息后突然运动诱发,如上课结束时突然站立、从餐桌旁站起等。不随意运动持续时间短于5 min ,无意识改变。缺乏抽搐后现象等得以与癫痫区别。突然运动诱发癫痫与PKC 难以区分,两者表现相似,并且抗癫痫治疗疗效均好, 有时甚至可见于同一家系或者同一病人。无意识丧失、神经系统检查、EEG 和MRI 并不能鉴别癫痫与 PKC。但长期发作后意识模糊、发作后EEG异常等表现提示运动诱发的反射性癫痫。