重庆医科大学儿童医院日前与香港合作，用基因序列分析法为一名两岁儿童诊断出原发性免疫缺陷病。这填补了我国内地原发性免疫缺陷病基因诊断技术的空白。
从桂林来重庆医科大学儿童医院求医的两岁儿童小李，出生后一个月就出现便血、湿疹，到多家医院求治无效。今年三月，其父母带他到重医儿童医院，医院免疫学专家初步判定小李患有WAS。从患儿身上提取遗传物质后，医院与香港大学玛丽医院合作，进行DNA基因序列分析，证实小李患WAS，即伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病。
专家介绍，WAS属性连锁隐性遗传性免疫缺陷病，主要发生于男性小孩，发病率为百万分之一到四百万分之一。若患儿得不到及时诊治，多在3岁左右夭折。这一疾病最可靠的诊断方法就是基因诊断方法。
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