蓝色橡皮疱痣综合征1958 年由Bean 首先描述，故又称Bean 综合征。该病少见，至1989 年仅有33 例报道，近年我国已有数例报道。该病属常染色体显性遗传，系胎儿期分化发育过程异常、或发育不全所致，一般均为幼年期发病。本例患者成年后发病，较少见，但追问病史，因患者首发病灶在背部，自己不能发现，当包块长大后被他人发现，才引起重视，推测实际发病年龄可能还要早些。其病理表现为海绵状或毛细血管性血管瘤见于皮肤(最常见于腿、躯干)和肠壁，偶见于脾、肝及中枢神经系统。本例皮肤病变主要见于双下肢及躯干，而内脏病变主要表现为食道静脉及肝内静脉曲张，较为少见。
皮肤和消化道病理改变可分为3 型：①巨大海绵状血管瘤阻塞管状结构，如消化道、气管等;②覆盖在薄层皮肤的蓝色橡皮乳头状血囊;③不规则或点状的蓝色、深蓝色或淡蓝色皮损，压之变白，组织学检查属海绵状或毛细血管性血管瘤，管壁之间有平滑肌纤维，靠近血管腔有大量汗腺。患者其背部病灶就有大量汗腺，故该处皮肤湿润、多汗，衣服局部出现汗斑。粘膜内的这种病变可导致出血。
本病目前无特效疗法，合并消化道出血时，治疗原则与一般消化道出血相同。
