概述
先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
诊断
头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。
检查
本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：
(1)第一类为标准型:：有家族遗传关系，颅骨、锁骨、骨盆等均受累。其X 线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。
(2)第二类为家族遗传型：有家族遗传关系，但颅骨不受累。
(3)第三类为散发型：无家族遗传关系。
治疗措施
本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，除非合并肢体畸形而影响活动时或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。
