遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿

　　遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema）系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。遗传性血管性水肿是由什么原因引起的？　　其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一种α2球蛋白）减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿。遗传性血管性水肿有哪些表现及如何诊断？　　【临床表现】　　反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然，局部不痛、不痒，亦无明显潮红，一般持续48～72小时后自然缓解。②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。　　【诊断要点】　　1.婴儿期发病，常有家族史。　　2.好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。　　3.突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿，表面呈肤色。无自觉症状，肿胀多持续1～3天，不伴有荨麻疹。　　4.常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及腹胀、水泻。腹部触痛，但无肌强直及反跳痛。　　5.偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。　　6.实验室检查：C1酯酶抑制物（C1esteraseinhibitor，C1inh）缺乏或减低，血清C2、C4含量亦低。遗传性血管性水肿应该做哪些检查？　　①血清C1脂酶抑制物测定：含量低下。少数（10%～20%）亦可正常偏高，但电泳移动性减慢。　　②C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低;非发病时，C2正常而C4仍低。　　③50%补体溶血单位（CH50）降低。遗传性血管性水肿容易与哪些疾病混淆？　　本病应注意与荨麻疹鉴别，据皮肤深在性水肿性斑块，无发热，局部淋巴结不肿大，皮损局部无热感或压痛，发病突然几点即可诊断，并能与丹毒或蜂窝织炎相鉴别。遗传性血管性水肿可以并发哪些疾病？　　本病常见的并发症：常累及眼睑、唇、舌、外生殖器、手、足等部位，伴早发的消化道或呼吸道症状。遗传性血管性水肿应该如何治疗？　　1.凝血酸，1～3g/日，分3次口服。　　2.抗组织胺药物，如扑尔敏、苯海拉明、去氯羟嗪等。　　3.皮质激素可用强的松口服、氢可的松静滴、地塞米松口服或静滴。　　4.输入正常人血浆，可暂时补充C1脂酶抑制因子。　　5.局部冷湿敷。　　6.发生喉头水肿时，立即给予肾上腺素0.5mg或麻黄素15mg，肌注，并可考虑气管切开。　　7.同化激素，如danazol、去氢甲基睾丸素、康力龙等，可诱导C1脂酶抑制物的合成，从而防止发作。遗传性血管性水肿应该如何预防？　　短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑，他们可减少C1抑制因子的生产。而雄性激素对妇女和孩子有副作用，因而这些药不能长期使用。但是，间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状。伊普西隆—氨基己酸（12-18g/日）或超己酸比雄性激素效果要差些。