什么是遗传性血管水肿

什么是遗传性血管水肿作者：宋氏皮肤…文章来源：宋氏皮肤性病网点击数：更新时间：2009-10-139:34:18

　　遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传性疾病，分为I型（C1抑制蛋白的生成较低）和Ⅱ型（C1抑制因子有功能缺陷，而血浆水平正常）两种。大多数患者是由于C1抑制基因的突变，C1胆碱酯酶的血清仅2球蛋白抑制物的缺乏而引起的。也有少数患者是因其功能失常而发生的，而在血清中的含量是正常的。这种有缺陷的基因使得在血浆中不能产生足够的C1酯酶抑制因子，不能抑制其他血清酶和血管活性肽包括纤维蛋白溶酶、激肽酶等。在遗传性血管性水肿患者，激肽酶引起局部血管渗透性增强，进而纤维蛋白溶酶，甚至激肽酶能活化C1，从而导致C1的自活化，以及C1酶解物C2和C4补体的消耗，因此受累部位的血管通透性增加，促使血管外液体潴留的速度加快。由Cl酯酶抑制因子作用于C2和C4所释放的一种激肽样渗透因子是本病发病的致病因素。遗传性血管性水肿患者的C1酯酶抑制因子的缺乏是经常的，但发作是阵发性的。本病发作是自发的，但拔牙等外伤、剧烈运动或情绪激动等往往可诱发。

　　遗传性血管性水肿常在10岁前开始发作，很少到20～30岁时才开始发病，发病的年龄在各个家庭不同，而在一个家庭中通常几乎是相似的。临床表现为突然发生的局限性皮下水肿，非凹陷性，不痒，仅有发胀、不适感。常为单发，局限在面部或一个肢体，偶尔累及外生殖器，可伴有暂时性形状、环状或网状红斑，常有外伤或感染等为先驱，水肿于1～2天消失。除皮肤外，各种靶器官的黏膜皆可受累，如累及消化道，可呈腹绞痛、呕吐、腹胀和水样腹泻。上呼吸道不常累及，但有产生喉头或咽喉部水肿导致窒息的危险。偶尔肌肉、膀胱、子宫和肺部等都可发生水肿。本病可反复发作，甚至终生存在，但在中年后发作的频率与严重程度往往较前为轻。

　　常规检查未见异常，血清C1酯酶抑制因子、C4和C2的补体值均下降，在发作时尤为显著。当胃肠道累及时，白细胞计数增高，达16～20×109/L，血细胞比容值增高可能继发于大量液体渗入到血管外组织间隙。腹部X线摄片可见肠梗阻，有气体充盈、空隙和液体平段，钡剂灌肠累及部位示病变节段有水泡样圆形水肿性黏膜印影，偶尔亦可见肠套叠表现。

　　对遗传性血管性水肿的治疗一般的药物如抗组胺剂、类固醇或肾上腺素等都收效甚微，尤其在急性发作时。对已确定的发作，在可能的情况下，可采用净化的C1酯酶抑制因子浓缩物治疗。如果在紧急情况下没有这种合成的抑制因子，输正常新鲜血浆可顺利度过危象。在没有任何其他方法时，需立即采取急救措施，进行气管切开术，以保持呼吸道通畅，在发作频繁患者，有时需做永久性气管切开术。