叶酸缺乏所致贫血 大多植物和动物组织含有叶酸（蝶酰谷氨酸,叶酸）,以还原甲基和甲酰多聚谷氨酸盐形式存在（表1-2和1-3来源和日需量）.四氢叶酸盐在转运一碳单位（如在嘌呤和嘧啶核苷酸生物合成中）,氨基酸转换（如组氨酸通过亚氨甲基谷氨酸而转变成谷氨酸）以及甲酸盐的产生和利用方面起辅酶作用. 吸收在十二指肠和空肠上段进行.在上皮细胞内食物中多聚谷氨酸盐被还原为二氢和四氢叶酸盐.它们与蛋白质结合,并以甲基四氢叶酸盐形式转运.血清浓度变动于4~21ng/ml（9~48nmol/L）,与饮食摄入量密切有关.红细胞叶酸盐［正常值225~640ng/ml全血（510~1450nmol/L）,换算为红细胞比容为45%］是一种较好的叶酸组织含量指标.全身叶酸盐约70mg,1/3贮存在肝脏,约20%摄入的叶酸盐未经吸收,并与胆汁中未能重吸收的60~90μg/d一起排出.病因学和病理生理学 叶酸在诸如绿叶蔬菜,酵母,肝,食用菌之类的食物中含量丰富,但长时间的烹煮会使其受到破坏.在无叶酸摄入的情况下,肝脏的贮存仅能供2~4个月之需.通过饮食摄入的叶酸量常不充足.酒精可干扰叶酸的中间代谢,肠道的吸收和肝内贮备.因此进食很少的人（如只进茶与面包或长期嗜酒）易因叶酸缺乏而发生大细胞性贫血,有如在慢性肝脏病患者所见的一样.由于胎儿从母体获取叶酸,孕妇易发生巨幼细胞性贫血. 肠道吸收不良是叶酸缺乏的另一常见原因（参见第30节）.在热带口炎性腹泻时,吸收不良是继发于因叶酸缺乏而产生的肠粘膜萎缩,即使给予小剂量的叶酸常可消除贫血和脂肪痢.长期使用抗惊厥药或口服避孕药的病人,由于吸收减少可出现叶酸缺乏现象；而长期使用抗代谢药物（甲氨蝶呤）和抗微生物制剂（例如甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲基异f唑）者,则因叶酸代谢受干扰而缺乏叶酸.最后,在妊娠,哺乳,慢性,特别是遗传性溶血性贫血或银屑病,以及长期透析,由于需要增加,也会出现叶酸缺乏现象.叶酸缺乏所致贫血诊断 基本的临床表现即为贫血的症状与体征.根据外周血和骨髓的检查结果难以区别叶酸或维生素B12缺乏,但叶酸缺乏时无神经病变（见维生素B12缺乏）.在胎儿与婴儿期神经系统中,叶酸是至关重要的.当妊娠期叶酸摄入不足可发生伴严重神经缺陷的神经管缺损.另一不常见的神经症状,妊娠不安定大腿综合征（restless legs）也是与叶酸缺乏有关.本病与其他类型巨幼细胞贫血鉴别的主要化验是表明叶酸不足.若血清叶酸水平＜4ng/ml（＜9nmol/L）提示叶酸缺乏；若红细胞叶酸盐水平低下（正常为225~600ng/ml）便可确诊组织缺乏（正常范围的标准取决于所采用的检测方法）.但前述两项检查结果可出现假阳性和假阴性,血清高（同型）半胱氨酸测定可提供最可靠的组织缺乏的依据,但维生素B12亦有同样的途径,因而甲基丙二尿酸和高半胱氨酸两项检查都应进行测定,若检查结果前项正常后项升高,则可确诊为叶酸缺乏.叶酸缺乏所致贫血治疗 每日口服1mg叶酸以补充组织的需要.正常时每日叶酸盐需要量约50μg,在孕妇和儿童则需要此量的2~3倍（注意：巨幼细胞性贫血,在用叶酸治疗前应排除维生素B12缺乏,否则叶酸虽可使贫血缓解,但会使伴随的神经病变加剧）.对孕妇,特别那些过去妊娠曾发生胎儿或婴儿神经管缺损的,推荐剂量为5mg/d.
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