由于本病相对少见.而且症状并无特殊.常常造成误诊.可误诊为胆石症.溃疡病以及神经精神等多种疾病.有报道误诊率可达73%.所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性.
本病临床表现差异很大.小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征.可通过服用巴比妥类.磺胺类药物或应激状态所诱发.腹部表现为剧烈绞痛.伴便秘.恶心呕吐.类似急腹症表现.但腹痛无固定部位.亦无腹部反跳痛和肌紧张.外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力.轻瘫.甚至软瘫.精神症状有忧郁.精神错乱.幻觉等.症状常反复急性发作.可持续数日至十几日.另外可有植物神经功能失调表现.如心动过速.高血压.尿潴留.由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加.将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色.这是本病一个很重要的特点.
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