家族性血管网织细胞瘤7例

家族性血管网织细胞瘤7例发表：（2006-09-1811:04）;最后修改:2006-09-1811:04;栏目：[临床手记]
作者：;【阅读：420】【留言】血管网织细胞瘤又称血管母细胞瘤，为良性肿瘤，好发于后颅窝，约占颅内肿瘤的1.5%～2.0%，多为囊性肿瘤，囊壁有瘤结节，此类型手术相对简单，治疗效果较好；但少数为实质性肿瘤，其血运极为丰富，手术全部切除较困难，复发率偏高。现报告一个家庭中3例，追查家族中的两代均经病理确诊为血管网织细胞瘤的共7例，对其治疗及遗传方式予以讨论。

1临床资料
1.1一般资料
例1：患者女性，58岁。主因头痛伴走路不稳2月于1999年01月入院。查体：神清语利，双侧视网膜血管增粗，共济试验（+++），余未见异常。外周血细胞及内脏B超检查未见异常。25年前曾行小脑蚓部血管网织细胞瘤切除术，术后无明显后遗症。MRI示：小脑蚓部类圆形占位，肿瘤直径约4.0cm，幕上脑室扩张，后颅窝颅骨缺损。在全麻下行肿瘤全切术，因周围粘连较重，术中牵拉，术后未清醒。病理示：血管网织细胞瘤。
例2：患者男性，31岁（例1的次子）。主因视野中心黑影伴构音轻度异常1月于2001年05月入院。查体：神清语利，无神经系统定位体征。外周血细胞及内脏B超检查未见异常。MRI示：小脑蚓部、延髓背侧类圆形占位，肿瘤直径约3.5cm，脑室系统无扩张。在全麻下行肿瘤切除术，因与延髓粘连较重，术中残余小量包膜。病理示：血管网织细胞瘤。术后行放射治疗。
例3：患者男性，40岁（例1的长子）。主因双手指麻本7年于2002年12
作者单位：050051石家庄市中医院神经外科
月入院。查体：神清语利，双上肢浅感觉减退，无肌容改变。外周血细胞及内脏B超检查未见异常。MRI示：颈1～7脊髓增粗，颈1～2髓内串珠样空洞形成，颈2类圆形占位，直径约1.2cm。在全麻下行肿瘤全切术。病理示：血管网织细胞瘤。
该家庭中3例，亲代1人患病，子代无一幸免，且术前外周血细胞及内脏B超检查均未见异常，术后红细胞计数均较术前略有下降。
1.2影像资料
例1MRI影像例2MRI影像例3MRI影像
1.3家族资料
1.3.1家谱图
1.3.2肿瘤生长部位：肿瘤位于小脑蚓部3例，为女1、女2、男6；肿瘤位于脑干背侧2例，为男5、女7；肿瘤位于脊髓2例，为男3、男4。
1.3.3预后：女1、女7死于术中；男3死于悲观厌世自杀；男6死于术后严重并发症；女2植物状态生存；男4、男5无明显后遗症。
1.3.4复发：女2术后25年复发，2次手术后植物状态生存；男6术后10年复发，2次手术死于术后并发症。
1.3.5其他：女8、女9均于17岁左右突然因病死亡，病因不详；女10患右下肢血管瘤，手术切除痊痊愈。
2讨论
血管网织细胞瘤为良性肿瘤，主要位于小脑半球（约占65%），其次在小脑蚓部（约占15%），还有的在小脑桥脑角，脑干和脊髓仅占8%左右。MRI是当前诊断血管网织细胞瘤的主要手段，肿瘤的部位，血流丰富的影像学征象及肿瘤与周围组织的关系显示的很清晰；DSA及MRA可很好地观察肿瘤供血动脉。根据肿瘤的部位及特征性MRI资料，临床诊断一般不难，治疗以尽可能手术全切为原则[1]，囊性肿瘤易于全部切除，疾病可以治愈；而实质性肿瘤供血丰富，难于全部切除，术后可行放射治疗。值得强调的是，在显微镜下先处理供血动脉，瘤体缩小后再沿肿瘤边缘分离，可提高全切率；术中不可穿刺活检或试图分块切除，以免发生难以控制的大出血；较大肿瘤，正常灌注压突破综合征（NPPB）是术后死亡的重要原因，术前供瘤血管栓塞或亚低温麻醉，可减少NPPB的发生；尽量避免遗漏瘤结节是减少复发的关键[2][3]。
本病有遗传倾向，一家族中多人患病者时有报导，但由于多数病例缺乏详细的家谱调查，其确切发生率难以判断。从遗传角度分析，此家族表现为垂直遗传，其遗传方式为常染色体显性遗传，当亲代之一患病时，其子代有50%接受该突变基因而发病[4]。

参考文献

1、王忠诚.神经外科学.武汉:湖北科学技术出版社,1998:566.2、焦保华,王立群,张庆俊.颅内血管网织细胞瘤的临床特点及治疗.中国临床神经外科杂志,2000,5（2）:79.3、王忠诚张俊廷刘阿力,等.延髓血管母细胞瘤47例报告.中华神经外科杂志,1999,15（5）:265～4、陈新生董家军王维平.家族性血管网织细胞瘤4例.中国临床神经外科杂志,2002,7（5）:317.