脊髓空洞症分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类。前者多合并小脑扁桃体下疝畸形，后者常由外伤、肿瘤、炎症等引起。后者少见，是指继发于脊髓肿瘤、外伤、炎症、颈椎病、椎管狭窄等脊髓压迫症。 先天发育异常所致者，有以下几种学说。 一、先天性脊髓神经管闭锁不全： 本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。 二、胚胎细胞增殖： 脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增殖，中心坏死液化形成空洞。 三、机械因素： 因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管少数民族扩大，并冲破中央管壁形成空洞。
小脑扁桃体下疝畸形是引起脊髓空洞的最常见原因
小脑扁桃体下疝畸形是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或/和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。是引起脊髓空洞的最常见原因。 【分型】分为3型： Ⅰ型:小脑扁桃体以及小脑蚓部疝入椎管内，但第四脑室保持在枕骨大孔上。 Ⅱ型:第四脑室疝入椎管内。 Ⅲ型:在Ⅰ、Ⅱ型基础上合并脊柱裂、脊膜膨出。 【诊断】目前被普遍接受的诊断标准是MRI扫描矢状位上一侧或双侧小脑扁桃体下疝超过枕大孔缘5mm以下，结合临床表现（头痛、后脑结构受压、脊髓症状、脑积水等）不难做出诊断。 【临床表现】可有下列部分或全部症状： 颅神经和颈神经症状声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。 脑干延髓症状肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。 小脑症状共济失调，走路不稳及眼球震颤。 颅内压增高症状头疼、呕吐、眼底水肿及视力下降等。 脊髓空洞症表现分离性感觉或双上肢肌萎缩等（脊髓空洞症常见症状有哪些?）。
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