X线检查方法为确诊本病的主要手段.由于该病X线征象具有以上特殊性.所以诊断并不困难.关键在于能想到本病.必要时仍需与以下疾病相鉴别：
（1）佝偻病：佝偻病所显示的方颅.囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似.但前者无锁骨发育障碍.且经抗佝偻病治疗迅速好转.
（2）软骨发育不全：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向生长缓慢.而横向生长正常.故管状骨粗短.病人身材矮小且四肢短小.但膜化骨不受累.
（3）克汀病：虽也显示为颅骨发育滞迟.颅缝增宽.并见缝间骨.但无锁骨.坐骨.耻骨的缺损及骨化中心延迟等.患儿明显智力低下.
（4）成骨不全：由于膜内化骨作用低下.有时也见囟门及颅缝闭合延迟.缝间骨等.但其主要表现为骨脆易折及骨痂形成过盛.有时伴有不同程度蓝巩膜.听力障碍等.
（5）与外伤有关的锁骨部分缺如畸形等.此种情况经询问病史将不难发现.
