中文名：先天性直肠肛门畸形英文名：congenitalmalformationoftheanusandrectum别 名：概述：先天性直肠肛门畸形（congenitalmalformationoftheanusandrectum）是非常多见的消化道畸形是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形流行病学：肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形。据文献报道健康搜索其发生率在1500～5000名新生儿中1例。男女性别大致相等，男性稍多。高位畸形男∶女为2∶1，低位畸形男∶女为1∶1。男孩中85%有直肠泌尿系瘘女孩高位畸形80%有直肠阴道及前庭瘘。北京儿童医院1955～2000年共收治3016例包括先天性肛门闭锁886例、直肠膀胱瘘63例、直肠尿道瘘331例直肠阴道瘘169例、直肠前庭瘘580例直肠会阴瘘568例肛门狭窄419例上海一医院妇产科统计30525名新生儿中发现11例平均2800∶1。早在古代人们对肛门直肠畸形就有了认识，但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔，并用探条扩张治疗该畸形我国在16世纪，明代孙志宏的著作《简明医壳》中对肛门闭锁的手术治疗有详细记载：“罕有儿初生无谷道大便不能者，旬日后必不救，须用细刀割穿，要对孔亲切，开道之后，用绢帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈”。18世纪后半叶有人主张健康搜索在会阴部手术不成功时行结肠造瘘。1835年Amussat用会阴部切开法，强调充分游离直肠，无张力地将直肠黏膜与皮肤缝合的重要性。以后有人为达到充分显露高位直肠盲端及尿道瘘，而切除尾骨或部分骶骨。1880年NeilMcleod提出腹会阴联合手术，切开会阴不能暴露直肠时从腹部切口游离直肠。直至1948年Rhoads，Piper，Randall成功地实施了一期腹会阴手术。近30年来，随着人们对维持排便功能的神经肌肉的解剖生理以及肛门直肠畸形的肛周肌肉的病理改变的深入研究，肛门直肠畸形手术方法日趋完善合理，术后肛门排便功能恢复较好。20世纪60年代Stephens强调耻骨直肠肌在维持肛门直肠畸形术后排便功能上的重要性，提出对高位畸形行骶会阴或腹骶会阴肛门成形术，即从骶部切口游离已向前上方移位的耻骨直肠肌，使直肠盲端经耻骨直肠肌环拖出，以获得良好的术后排便控制。基于肛门直肠畸形时，外括约肌发育也不正常肌纤维走向改变，1980年deVires和Pena提出由骶尾部正中作后矢状切口，将横纹肌复合体（包括耻骨直肠肌和肛门外括约肌）肌纤维从正中分开健康搜索，然后将直肠置于横纹肌复合体之中形成肛门，这样不但能利用耻骨直肠肌，而且也充分利用了外括约肌。近年来不少学者发现肛门直肠畸形特别是高、中位畸形时，在直肠远端及瘘管处肠壁环肌局限性增厚，即有内括约肌或已具有内括约肌雏形，因此强调在行肛门成形术时也应尽量保留和利用肛门内括约肌。因此，治疗肛门直肠畸形特别是高、中位畸形的手术原则应是利用电刺激及显微外科技术尽量保护和利用那些位置异常和发育不全的肛周肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌及肛门内括约肌使其尽量恢复与直肠之间的正常解剖关系：即一方面应使直肠通过或位于耻骨直肠肌环及外括约肌中心另一方面也应尽量保存和利用肛门内括约肌及其功能。肛门直肠畸形的首次手术很重要，如处理健康搜索不当，或出现严重并发症不但给再次手术造成困难，更重要的是将明显影响治疗效果。对肛门直肠畸形的治疗不仅要挽救病儿的生命，提高存活率而且要提高其生活质量。即要使患儿具有正常的排便功能，能像正常人一样生活学习、工作，以及参加社会活动。为达到此目的，除手术治疗外正确的术后处理，坚持扩肛以及采用包括微机图像生物反馈疗法的排便训练等措施也非常重要。病因：在胚胎第3周末，后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔健康搜索第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充质于泄殖腔二侧壁的内方增生形成皱襞称侧褶向腔内生长，构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠，泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭称为泄殖腔膜，使与体外相隔，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。第7、8周时，2个膜先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管。如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的肛门闭锁或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形健康搜索。总之肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期障碍的结果引起的原因尚不清楚，据文献报道，肛门直肠畸形有家族发生史者在1%以下。肛门直肠畸形也和其他畸形一样，可能与妊娠期健康搜索特别是妊娠早期（4～12周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。发病机制：1970年制定的国际分类，以直肠末端与肛提肌，特别是与耻骨直肠肌的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高位中间位和低位3型，直肠盲端终止于耻骨直肠肌环以上者为高位畸形，位于该肌之中并被其包绕者为中间位畸形，穿过该肌以下者为低位畸形。每型又分有瘘和无瘘两组，瘘的发生率约占50%，尤以女孩为多。女孩有直肠阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘，男孩有直肠膀胱瘘尿道瘘及会阴瘘（图1健康搜索，23）健康搜索。1.分类法1984年Wingspread将分类法加以简化，具体分类：（1）男性：①高位：A.肛门直肠发育不全：直肠前列腺尿道瘘B.直肠闭锁。②中间位：直肠尿道球部瘘、肛门发育小全、无瘘③低位：肛门皮肤瘘、肛门狭窄。④罕见畸形（2）女性：①高位：A.肛门直肠发育小全：直肠阴道瘘、无瘘。B.直肠闭锁。②中间位：直肠前庭瘘、直肠阴道瘘、肛门发育不全、无瘘。③低位：肛门前庭瘘、肛门皮肤瘘、肛门狭窄④泄殖腔畸形⑤罕见畸形。近年来对先天性肛门直肠畸形患儿盆底组织结构研究的结果表明，其盆底肌肉、骶骨、神经及肛周皮肤等均有异常，畸形位置越高，病理改变程度越重。2.肌肉改变肛门直肠畸形患儿的肛提肌，包括耻骨直肠肌的发育良好，由于畸形类型不同，耻骨直肠肌的位置可发生改变高位畸形该肌明显向上向前移位，并短缩，呈闭锁状，依附于前列腺尿道或阴道后方，并与直肠盲端和外括约肌有一定距离。外括约肌健康搜索在高位畸形发育不良，肌纤维走行方向紊乱或仅有痕迹；中位畸形外括约肌发育正常仅肌纤维排列呈斜行，内括约肌在高位畸形缺如，中位畸形发育差，低位畸形内外括约肌发育均正常3.神经改变肛门直肠畸形患儿常伴有骶椎畸形当骶椎椎体缺如时可伴有骶神经的改变，缺如的节段越多，骶神经改变越明显可直接影响该病的治疗与预后肛门直肠畸形常合并其他先天性畸形，其发病率占30%～40%最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。;实验室检查：1.外周血有感染和全身中毒症状时，外周血白细胞、中性粒细胞增高，可有血小板数量下降等表现。2.血生化并发脱水、酸中毒时，常规查血钠钾、氯、钙、血pH值、尿素氮、肌酐等。3.尿常规检查病儿尿中有胎粪成分。其它辅助检查：检查的目的需明确以下问题：①畸形的解剖及类型；②骶神经发育情况；③内外括约肌及肛提肌的发育状态；④并存哪些畸形1.X线检查准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，X线检查是不可缺少的。有些病例可根据X线照片膀胱内有气体或液平面而确诊有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据尿道膀胱造影，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少。位于尿道膜部的瘘管较粗时，金属尿管沿尿道后壁插入可通过瘘管进入直肠。瘘管造影可确定诊断。倒置侧位X线平片至今尚有采用者如图4所示，方法是将生后24h的患儿倒置，肛门隐窝处粘一小铅字铅字与骶前充气直肠盲端的距离即为闭锁的高度从耻骨联合下缘至尾骨划一直线，即耻骨直肠肌上缘称为耻尾线，X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方。气影高于耻尾线者为高位畸形，但X线照片结果有时有误差。（1）检查过早（生后24h以内），婴儿吞咽的气体尚未达到直肠。（2）倒置时间过短，气体尚未达到直肠。（3）X线射入角度不合适或在婴儿呼气时曝光。（4）有瘘患儿直肠盲端不能充盈可造成假象。故目前多不用倒置摄片法，而采用瘘管造影，可以确定瘘管的方向长度和直肠末端的水平。骶骨平片：在高位肛门直肠畸形的患儿常并发骶尾骨畸形骶神经和括约肌发育不良，特别是第2椎以下椎体缺如者，术后恢复更差。故患儿作此项检查是有意义的。2.电子计算机断层扫描（CT）可以显示肛提肌群的发育状态及走向，也可作为术后随访的参考。正常患儿CT显示耻骨直肠肌似一软组织肿物，前方固定于耻骨向后与直肠两侧及后壁相连，内外括约肌形成卵圆形肿物，二者难以分开。不同类型的肛门直肠畸形患儿有其不同的CT显示，如直肠尿道瘘可见耻骨直肠肌包绕尿道及直肠盲端，肛门括约肌位于会阴正下方。3.B型超声波检查不受时间限制，检查前可健康搜索不做特殊准备，该法安全简便，测量的数据可靠较X线误差小，可重复，患儿痛苦小。4.磁共振（MRI）在肛门直肠畸形中的应用可以观察肛门周围肌群的改变同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。可从3个方面观察肛周肌群的改变，为了获得清晰影像，检查前可给镇静剂，肛门隐窝内放一标志物，必要时经瘘口注入气体充盈直肠盲端，使影像更清晰。>动脉血酸碱度>尿素>血小板临床表现：先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状的时间也不同。特别是在婴儿出生后24h不排便，就应想到肛门直肠畸形，而及时进行检查。有的病儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。1.症状（1）完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘、尿道瘘者,出生24h后无胎便排出，如未能早期发现，约有3/4的病例包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，呈低位肠梗阻，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶并含有胆汁，以后可吐粪样物腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，晚期即出现脱水现象，如未确诊和治疗，多于6～7天即可死亡（2）肛门直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者：另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周、几月甚至几年后出现排便困难，便条变细，有慢性腹胀、腹痛，腹部膨胀，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，有时在下腹部可触到巨大粪块，已有继发性巨结肠改变，影响小儿生长发育。2.肛门、会阴部检查绝大多数肛门直肠畸形病儿，在正常肛门位置没有肛门，婴儿出生后只要仔细观察会阴部即可发现。（1）高位或肛提肌上畸形：约占肛门直肠畸形的40%男孩较女孩多见。此种病儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门。病儿哭闹或用劲时凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感。X线检查直肠末端的气泡在耻尾线以上。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹窿部。此类病儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。泌尿系瘘几乎都见于男孩，女孩罕见从外尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。单从尿道外口有胎粪或尿中混有胎粪，不能区别膀胱瘘或尿道瘘，但如仔细观察病儿排尿的情况，有时可发现明显的区别。膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，病儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体因无括约肌控制健康搜索，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。如压迫膀胱区则胎粪和气体排出的更多，在不排尿时，因受膀胱括约肌控制无气体排出。直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的。因为没有括约肌控制健康搜索，从外尿道口排气与排尿动作无关。上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义，但由于瘘管的粗细不同或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现。因此常规检查病儿尿中有无胎粪成分是很必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查。有些病例可根据X线照片，尿道膀胱造影，膀胱内有气体或液平面而确诊。造影剂充满瘘口部或进入直肠内而确诊。（2）中间位畸形：约占15%，这一类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形。无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘或阴道下端附近耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似健康搜索也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。在X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方。女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部也称舟状窝瘘瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象。如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧。婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染。肛门直肠狭窄为罕见畸形狭窄累及肛门及直肠下段可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。（3）低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形健康搜索的40%。为胚胎晚期发育停止所致直肠、肛管及括约肌发育正常，直肠末端位置较低，在Ⅰ线以下。此种畸形多合并有瘘管，但较少并发其他畸形。临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞，隔膜有时很薄，透过它可看到存留在肛管内的胎粪，呈深蓝色。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感健康搜索，对刺激有明显收缩。有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难，便条变细，像挤牙膏一样。有的肛门正常但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无任何症状也不必治疗。很多低位畸形的病儿，在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管其中充满胎粪而呈深蓝色，瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行。在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口有的其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门。肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通。在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛穴处易触到探针头。（4）罕见畸形：另外尚有健康搜索一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘等。女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口健康搜索，尿便自此口排出。并发症：1.常见并发症致低位性肠梗阻患儿常发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡；继发结肠巨大，营养障碍；常并发外阴炎和尿路感染。2.伴发畸形伴发畸形的发生率在40%～50%。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何健康搜索一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6%～7%先天性巨结肠占2%～3%。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7%左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51%为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。国内学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变3.术后并发症本症于术后常见并发症如下：（1）直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。（2）肛门狭窄：为预防狭窄术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。（3）便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复应早期进行术后排便训练。（4）便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。诊断：1.病史及体检典型的肛门闭锁诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定。低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线（贮积胎粪所致），或肛门处有随腹压增加的向外冲动。高位无肛则无以上症状。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。2.辅助检查借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。鉴别诊断：通过临床特点和辅助检查，先天性肛门直肠畸形的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确直肠闭锁的高度直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和预后。治疗：先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同凡无排便功能障碍，如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成形术。中位无肛如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴肛门成形术高位无肛如直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成形术。为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应于术后1个月进行扩肛，约需1年左右。预后：肛门直肠畸形的预后，决定于畸形的类型及有无合并其他器官的畸形低位肛门闭锁及瘘一般术后排便控制功能较好，高位畸形效果仍不理想。如患儿术后每天排便1～3次，无污粪为效果良好，排便控制能力随年龄增长及不断地进行排便训练而会改善，但某些生殖泌尿系的后遗问题，仍需较长期的随访观察。预防：认为与妊娠早期发生病毒感染、高热、用药、放射线照射、过敏、免疫反应低下以及某些遗传基因有关特别应做好孕期各项保健工作和遗传咨询工作更多..相关资讯文库先天性直肠肛门畸形的更多相关内容：
