先天性桡骨缺如

编辑词条先天性桡骨缺如目录概述病因临床诊断检查化验项并发症治疗方法预防注意事项编辑本段概述　　先天性桡骨缺如也称clubhand，由Petit1733年首次报告，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。发生率约10万分之一，大约一半病人双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍，男女之比为1:5:1。编辑本段病因　　先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚，根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成，桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线，当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。编辑本段临床诊断　　根据临床表现和X线摄片可作出诊断。
　　1、本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良，桡骨远端生长部位缺如，骨骺骨化延迟、桡骨远端短、格骨茎突与尺骨茎突同一水平，桡骨近端骨骺与肘关节关系正常，桡骨短缩较轻、舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏、但较稳定、B型为桡骨部分缺如（图1A），桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性，桡骨发育不全、与尺骨融合、形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合，尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨、腕关节不稳定、手部向桡侧偏斜，C型为桡骨完全缺如（图1B），本型最常见、约占本畸50%，因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏，当肘部屈曲时、手部甚至与上臂平行，桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨，如拇指存在、也常有发育不全或浮指，肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。
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　　图1A.桡骨小头缺如B型B.桡骨小头缺如C型
　　2，尺腕之间为纤维连接，没有关节软骨覆盖，腕关节向桡侧及掌侧脱位，前臂桡侧软组织挛缩明显，如畸形未得到治疗，随着骨骼生长、畸形更为加重、掌指关节过伸、屈曲受限、近排指间关节固定性屈曲畸形，近节指间关节及掌指关节X线片显示正常，关节僵硬可能与伸指肌异常有关，指关节挛缩曲由桡向尺侧逐渐减轻。
　　在1/4病例中，肘关节伸直位僵硬，肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。
　　肌肉也同样受累，桡侧伸肌缺如或发育不全，纤维化或相互融合，旋前方肌、桡侧伸腕长短肌，肱桡肌以及旋后肌常缺如，拇长屈肌、拇长短伸肌及拇外展短肌及大鱼际肌也常缺如，但骨间肌、蚓状肌及小鱼际肌一般不受累。
　　腕及指的伸肌正常，但常常融合一起，屈指浅肌变异较大，可以发育不全、纤维化或与屈指深肌融合一起。
　　肱二头肌长头缺如，短头存在、但止点异常、常附着在关节囊或残存的桡骨或肱骨内上髁上，胸大、小肌及三角肌存在，但止点异常或与三角肌或肱肌融合一起。
　　3、神经受累：腋神经及尺神经正常，肌皮神经常缺如，桡神经常常终止肘部，手的桡侧感觉由正中神经支配，正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下，正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下，手术时注意勿损伤。
　　4、血管受累：尺动脉存在，常成为供应前臂及手的主要血管，骨间动脉发育良好，桡动脉及掌动脉弓异常，血管受累程度与桡侧发育不良有关，前臂桡侧由骨间前动脉支配，起自于尺动脉、与正中神经伴行，桡动脉退化或缺如。编辑本段检查化验项　　本病的检查方法有以下几种：
　　（1）超声检查：
　　先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短、尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形，有学者称其为“畸形手”，超声检查能够显示出桡骨缺如或者明显变短，残肢前臂短而弯曲，手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。
　　（2）X线检查：
　　临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其它骨畸形，如尺骨粗短、或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜,与尺骨干形成垂直状。编辑本段并发症　　本症常与其它先天性畸形并存，如：脑积水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩，疝气、脊柱侧凸或后凸，半椎体、肛门闭锁、马蹄足、Fanconi综合征合并严重贫血等。编辑本段治疗方法　　1，根据桡侧纵轴缺如程度来决定治疗方案。
　　A型病人采用石膏矫形，达到矫正前臂桡侧软组织挛缩的目的，被动伸展锻炼腕关节以维持手的功能位，8～10岁时、如桡侧短缩进展影响腕的功能，则行桡骨“Z”型截骨延长术及软组织彻底松解术，术后上肢石膏固定肘关节于屈曲60°～70°，前臂旋后位及腕关节功能位，石膏固定8～10周。
　　B型或C型病人，因腕关节不稳定，手部严重桡偏及掌屈，出生后应马上治疗，防止软组织挛缩，通过石膏矫形后，如手部达到中立位，则改为夜间夹板固定，同时进行肘关节被动屈曲活动，掌指关节掌屈、近节指间关节过伸活动。
　　如手的桡偏及腕关节不稳定加重，手的功能受影响，则行手腕中心化手术，腕关节的尺侧及背侧关节囊紧缩，手的肌腱转位、桡侧软组织松解，如必要时可行尺骨楔形截骨矫正弯曲畸形，手术时机最好在婴儿期进行。
　　2、手腕中心化手术禁忌证有：
　　①合并其它严重畸形，如Fanconispancytopenia（范围尼氏顽固性贫血），手术危险性大。
　　②肘关节伸直位挛缩，尽管手部功能重建，但由于肘关节不能屈曲，也无法发挥手的功能。
　　③病人年龄较大，到了青春期或成年人，因已完全适应畸形手的生活习惯，尺骨严重弯曲、血管及神经短缩病变也越来越重，即使行手术矫正，病人难以接受、且易发生严重并发症。编辑本段预防　　本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键，同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗，及早让患儿恢复健康。编辑本段注意事项　　本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别：
　　①桡骨缺如-血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病;
　　②心血管-肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。