本书首页|内容提要|目录|丛书|出版社|作者遗传性口腔疾病目录医学遗传学丛书序
医学遗传学丛书前言
序
第一章概论
第一节口腔颌面部器官的发生
一、面部和口腔的发育
二、颌骨的发育
三、牙齿的发育
四、舌的发育
五、涎腺的发育
第二节遗传性口腔疾病的范围和特点
一、单基因遗传病
（一）系谱和系谱分析
（二）常染色体显性遗传（AD）
（三）常染色体隐性遗传（AR）
（四）X连锁显性遗传（XD）
（五）X连锁隐性遗传（XR）
（六）单基因遗传病的确定
二、多基因遗传病
（一）多基因遗传的特点和规律
（二）多基因遗传的研究和计算方法
第三节遗传性口腔疾病的口腔学检查
一、唇和颊粘膜
二、腭
三、舌
四、牙龈
五、牙齿
六、颜面部
七、X线摄片检查
（一）口腔组织的正常X线摄片
（二）遗传性口腔疾病的X线摄片表现
第二章累及牙齿的遗传性疾病
第一节遗传性牙体硬组织疾病（hereditarydiseasesofteeth）
一、遗传性牙釉质发育不全（hereditaryamelogenesisimperfecta）
二、根部牙本质发育异常（radiculardentindysplasia）
三、冠部牙本质发育异常（coronaldentindysplasia）
四、牙本质生成不全（dentinogenesisimperfecta）
五、遗传性乳光牙本质（hereditaryopalescentdentin）
六、隔离群遗传性乳光牙本质（isolatehereditaryopalescentdentin）
七、融合牙、畸形中央尖、牙中牙（fusedteeth,malformedcentralcusps,anddensindente）
第二节影响牙体的遗传性疾病（hereditarydiseasesinvolvingteeth）
一、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemiarickets）
二、釉质发育不全脑变质少汗综合征（amelocerebrohypohidrosissyndrome）
三、假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidismandpseudopseudohypoparathyroidism）
四、眼牙指综合征（oculodentodigitalsyndrome）
五、耳牙综合征（otodentalsyndrome）
六、成骨不全症（osteogenesisimperfecta）
七、色素失禁症（incontinentiapigmenti）
八、牛牙症（taurodontism）
附Fanconi综合征
九、Rieger综合征
十、牙根过短与髓腔狭窄（smallsizedrootsanddiminishedpulpchambers）
十一、小牙畸形（microdontia）
十二、遗传性牙骨质增生（hereditarhypercementosis）
（一）弥漫性牙骨质增生（diffusedhypercementosis）
附1良性成牙骨质细胞瘤（benigncementoblastoma）
附2化牙骨质纤维瘤（cementifyingfibroma）
附3根尖周牙骨质发育异常（radicularcementdysplasia）
（二）巨型牙骨质瘤（gigantiformcementoma）
第三节牙齿数目、萌出及咬异常（abnormalitiesoftoothnumber,eruptionandocclusion）
一、牙齿数目异常（abnormalityoftoothnumber）
二、牙齿萌出异常（abnormalityoftootheruption）
三、咬异常（malocclusion）
附SjogrenLarsson综合征
第四节牙齿过早脱落的遗传性疾病（hereditarydiseasescausingearlyexfolationofteeth）
一、牙周破坏掌跖过角化综合征（papillonlefevreayndrome）
二、低磷脂酶症（hypophosphatasia）
三、毛牙骨综合征（trichodentoosseoussyndrome）
附Menkes综合征
四、周期性粒细胞减少症（cyclicneutropenra）
五、颌骨增大症（cherubism）
六、牙关节骨发育不良综合征（dentoarthroosteodysplasia）
七、早老症（progeria）
八、无过氧化氢酶症（acatalasia）
九、EhlersDanlos综合征
附皮肤松垂症（cutislaxa）
十、Hanhart综合征
十一、韩薛柯三氏病（HandSchillerChritiandisease）
第三章累及口腔及口周软组织的遗传性疾病
第一节牙龈增大（gingivalenlargement）
一、遗传性牙龈纤维瘤病（hereditarygingivalfibromatosis）
二、龈纤维瘤病多毛综合征（idiopathicgingivalfibromatosishypertrichosissyndrome）
三、牙龈纤维瘤病伴多发性透明纤维瘤（gingivalfibromatosiswithmultiplehyalinefibromas）
四、掌跖过角化症及附着龈过角化症（hyperkeratosispalmoplantarisandattachedgingivalhyperkeratosis）
五、Cross综合征
六、眼牙综合征（oculodentalsyndrome）
七、粘脂质沉积病Ⅱ型（mucolipidosisⅡ）
八、ZimmermannLaband综合征
第二节口周皮肤及粘膜色素异常（abnormalchromatosisoforalmucosaandperioralskin）
一、三己糖神经酰胺酶沉积病（Fabry'sdisease）
二、遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasis）
三、共济失调性毛细血管扩张症（ataxiatelangiectasia）
四、黑色素斑胃肠息肉综合征（PeutzJegherssyndrome）
五、先天性皮肤异色病（poikilodermacongenitale）
附Werner综合征
六、脑面血管瘤病（encephalofacialangiomatosis）
七、着色性干皮病（xerodermapigmentosum）
八、Hermanskypudlak综合征
第三节口腔粘膜白色病变（whitelesionsoforalmucosa）
一、白色海绵痣（whitespongenevus）
二、遗传性良性上皮内角化不良症（hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis）
附DarierWhite综合征
三、先天性角化障碍（dyskeratosiscongenita）
四、先天性甲肥厚症（pachyonychiacongenita）
五、手掌脚底过度角化病（keratosispalmoplantaris）
第四节面部软组织异常（abnormalityofsofttissueofface）
一、MelkerssonRosenthal综合征
附克隆病（Crohn'sdisease）
二、双唇综合征（doublelipsyndrome）
三、神经节苷脂沉积病GM1Ⅰ型（gangliosidosisGM1typel）
四、面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeralmusculardystrophy）
五、厚皮性骨膜病（pachydermoperiostitis）
六、先天性双侧面瘫综合征（congenitalfacialdiplegiasyndrome）
七、自毁容貌综合征（choreoathetosisselfmutilationsyndrome）
附先天性无痛觉症（congenitalindifferencetopain）
第五节口腔及口周软组织新生物（neoplasmsoforalandperioralsofttissue）
一、弹性假黄瘤病（pseudoxanthomaelasticum）
二、神经纤维瘤病（neurofibromatosis）
三、多发性错构瘤新生物综合征（multiplehamartomaandmeoplasiasyndrome）
四、Froboese综合征
附Sipple综合征
五、局灶性皮肤发育不全综合征（focaldermalhypoplasiasyndrome）
第六节遗传性舌、颊、唇粘膜异常（hereditarymucosalabnormalitiesoftongue,buccaandlip）
一、地图舌（geographictongue）
二、沟纹舌（fissuredtongue）
三、家庭性植物神经功能不全（familialdysautonomia）
四、大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa）
五、肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）
六、类脂蛋白沉积症（lipoidproteinosis）
七、Bloom综合征
八、巨舌脐膨出巨大内脏综合征（macroglossiaomphaloceleviceromegalysyndrome）
九、Sjogren综合征
十、白塞病（Behcet'sdisease）
十一、ChediakHigashi异常
十二、复发性口疮（recurrentaphthousulcers）
第四章颌骨的遗传性疾病（hereditarydiseasesofjawbones）
第一节遗传性颌骨畸形（hereditarydeformitiesofjawbones）
一、尖头并指畸形（acrocephalosyndactyly）
二、尖头多指并指畸形（acrocephalopolysyndactyly）
附1Noack综合征
附2LaurenceMoon综合征
三、假性颅面骨发育不全（Pseudocrouzonsyndrome）
四、Pfeiffer综合征
五、脑肝综合征（cerebrohepatorenalsyndrome）
六、颅面骨发育不全（craniofacialdysostosis）
七、下颌面骨发育不全（mandibulofacialdysostosis）
八、下颌眼面头颅发育不良综合征（mandibulooculardyscephaliasyndrome）
附Conradi综合征
九、腭裂下颌过小舌后退综合征（cleftpalateglossoptosismicrognathia）
十、CoffinLowry综合征
十一、Waardenburg综合征
十二、锁骨颅骨发育不良（cleidocranialdysplasia）
十三、脑肋下颌综合征（cerebrocostomandibularsyndrome）
十四、蜘蛛指（趾）综合征（arachnodactylysyndrome）
十五、变形性骨炎（osteitisdeformans）
第二节遗传性颌骨肿瘤及颌骨病变（hereditarytumorsanddysplasiaofjawbones）
痣样基底细胞癌综合征（nevoidbasalcellcarcinomasyndrome）
附多发性黑痣综合征（muitiplelentiginessyndrome）
二、多发性牙源性肿瘤综合征（multipleodentomassyndrome）
三、Gardner综合征
四、幼儿型骨皮质肥厚症（intantilecortrcalhyperostosis）
五、骨发育异常症（osteodysplasty）
六、多骨性骨纤维异常增殖症（multiplefibrousdysplasiaofbones）
第五章遗传性面裂（唇裂，腭裂）
第一节面裂的发生和分类（developmentandclassificationoffacialclefts）
第二节多基因遗传的唇裂和腭裂（cleftlippalateofpolygenicinheritance）
一、发育上的原因（devclopmentreasons）
二、发病情况（incidence）
三、遗传因素（geneticfactors）
四、环境因素（environmentfactors）
第三节累及面裂的单基因遗传病（monogenicinheriteddiseasesinvolvingclefts）
一、唇腭裂短肢畸形综合征（cleftlippalateandtetraphocomelia）
二、唇腭裂先天性唇瘘综合征（cleftlippalateandcongenitallippitssyndrome）
三、面生殖器翼综合征（faciogenitopoplitealsyndrome）
附先天性关节肌肉发育不良（arthromyodysplasiacongenita）
四、腭裂扁脸先天性关节脱位综合征（cleftpalate,flattenedfacies,andcongenitaldislocations）
五、唇腭裂虾爪畸形综合征（cleftlippalate,lobsterclawdeformitysyndrome）
六、遗传性进行性关节眼病（hereditaryprogressivearthroophthalmopathy）
附Wagner综合征
七、耳腭指综合征（otopalatodigitalsyndrome）
八、多发性翼皮综合征（multiplepterygiumsyndrome）
九、Meckel综合征
十、腭心面综合征（velocardiofacialsyndrome）
十一、其他累及面裂的遗传病（someinheriteddiseasesinvolvinycleft）
（一）SmithLemliOpitz综合征
（二）畸形侏儒症（diastrophicdwarfism）
（三）前房劈裂综合征（anteriorchambercleavagesyndrome）
（四）隐眼并指综合征（cryptophthalmossyndactylysyndrome）
（五）苯丙酮尿病（phenylketonurica）
（六）先天性短颈畸形综合征（KlippelFeil'ssyndrome）
（七）Sorsby综合征
（八）Moynahan综合征
（九）NanceSweeney综合征
（十）腭裂特殊面容智能低下肢畸形综合征（cleftpalatefaceunusualmentalretardationlimbabnormslity）
（十一）多指上唇正中裂（polydactylywithmediancleftofupperlip）
（十二）颅缝早闭四肢畸形唇腭裂综合征（craniosynostosisextrimltiesmalformationscleftlippalate）
（十三）无眼唇裂多指综合征（anophthalmiacleftlippalatepolydactyly）
（十四）关节弯曲腭裂颅缝早闭综合征（arthrogryposiscleftpalatecraniosynostosis）
（十五）颏裂（cleftchin）
（十六）唇腭裂伴拇指畸形小头畸形（cleftlippalatewithabnormalthumbandmicrocephaly）
第六章累及口腔多种组织的遗传病
一、鸟头侏儒症（birdheadeddwarfism）
二、额骨骺发育异常（frontometaphysealdysplasia）
附颅骨骺发育异常（craniometaphysealdysplasia）
三、眼距过宽尿道下裂综合征（hypertelorismhypospadiassyndrome）
附眼距过宽综合征（ocularhypertelorism）
四、粘多糖沉积病（mucopolysaccharidosis）
（一）粘多糖沉积病ⅠH型（mueopolysaccharidosis,ⅠH）
（二）粘多糖沉积病Ⅱ型（mucopolysaccharidosisⅡ）
（三）粘多糖沉积病Ⅲ型（mucopolysaccharidosisⅢ）
（四）粘多糖沉积病Ⅳ型（mucopolysaccharidosisⅣ）
（五）粘多糖沉积病Ⅵ型（mucopolysaccharidosisⅥ）
（六）粘多糖沉积病Ⅶ型（mucopolysaccharidosisⅦ）
五、致密性骨发育异常（pycnoaysostosis）
附大理石骨症（marblebone）
六、软骨外胚层发育不良（chondroectodermaldysplasia）
七、内分泌念珠菌病综合征（endocrinecandidosissyndrome）
八、吹哨样面容综合征（whistlingfacesyndrome）
九、强直性肌营养不良（myotonicdystrophy）
附1遗传性周期性瘫痪（adynamiacpisodicahereditaria）
附2先天性肌强直（congenitalmyotonia）
十、结节硬化症（tuberoussclerosis）
十一、无汗性外胚层发育不良（hypohidroticanhidroticectodermaldysplasia）
附其他累及牙齿的遗传性外胚层发育不良疾病（ectodermaldysplasiainvolvingteeth）
十二、胎儿面容综合征（fetalfacesyndrome）
附1软骨发育不全（achondroplasia）
附2肢端骨发育不全（acrodysostosis）
十三、口面指综合征（orofacialdigitalsyndrome）
（一）口面指综合征Ⅰ型（orofacialdigitaldysostosisⅠ或orofacialdigitalS.Ⅰ）
（二）口面指综合征Ⅱ型（orofacialdigitalsyndromeⅡ）
附额鼻发育不良（frontonasaldysplasia）
十四、进行性半面萎缩综合征9progressivehemifacialatrophysyndrome）
附1耳不颌骨发育不全（otomandibulardysostosis）
附2半面小体（hemifacialmicrosomia）
附3Goldenhar综合征
附4NagerReynier综合征
十五、半面肥大综合征（facialhemihypertrophy）
十六、下颌瞬目综合征（jawwinkingsyndrome）
第七章染色体病在口腔颌面部的表现
第一节染色体数目异常（abnormalityofchromosomalnumber）
第二节染色体结构异常（abnormalityofchromosomalstructure）
第三节常染色体病（autosomaldiseases）
第四节性染色体病（sexchromosomaldiseases）
参考文献
英文索引
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