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颅锁骨发育不全 cleidocranialdysostosis[Englishversion] 像山谷里的冰泉一勺像晓风里的白头乳鹊 像池畔的草花自然的鲜明――徐志摩[概述]颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍。[病因与遗传方式]该症多为常染色体显性遗传。[临床主要表现及诊断依据]（1）头颅增大，颅骨软化，囟门和颅缝增宽，延迟闭合或不闭合。面骨相对较小，上颌骨小而下颌骨相对增大，眼距过宽，鼻骨发育不良。（2）锁骨短小或缺如，双肩下垂，可在胸前相互靠拢，双侧肩峰可触及下颏，肩胛骨可以很小或呈翼状。（3）脊柱可有广泛的隐性脊柱裂，外观可有脊柱侧弯、驼背、前突或颈椎棘突异常向后突出。（4）牙发育不良，排列不齐，出牙或脱牙不正常。（5）X线显示锁骨缺如，还可见到耻骨联合的距离增宽，骶骨下部和尾部缺如。[再发风险]常染色体显性遗传，通常父母一方为患者（杂合子），其子女再发风险为50％，男女机会相等。[预后与治疗]多数智力发育正常，不影响生活与劳动，少数偶见神经受累表现。一般不用治疗，但因畸形影响功能或压迫血管、神经时，应施以相应的矫形手术治疗。[图片]图片1 图片2 图片3[参考文献] 本文部分文字参考吴刚、伦玉兰,《中国优生科学》,科技文化出版社00版 本文图片来自刘权章,《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社95版 来自http://medgen.genetics.utah.edu, http://www.chclibrary.org
