看上去健康、结实的王宝宝，出生后小时竟出现呼吸困难，并有脸色发青，呈阵发性加重，在哭闹和吃奶时愈发严重医生经体格检查和胸部X线摄片，发现王宝宝的胃和部分肠管都跑到胸腔里去了，诊断先天性膈疝。于是医师为其施行了急症手术，术后又在重症监护室呼吸机辅助呼吸和监护了两天，王宝宝终于转危为安。
胃和肠管本应该好好地呆在腹腔里，怎么都跑到胸腔里去了呢？我们知道，分隔胸腔与腹腔的为圆顶状扁阔肌，称为横膈。正常情况下，其上只有仅容食管等穿过的细小裂孔。先天性膈疝是由于膈肌发育缺损或发育不全，使腹腔脏器通过缺损处而进入胸腔，造成解剖关系异常的一先天性疾病。
膈疝的好发部位有三处，依据其部位不同分三种类型：胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝，其中最常见且严重的是胸腹裂孔疝。膈疝的发病原因一般认为由遗传和环境因素的相互作用所致。在胚胎发育期，由于胃、肠管甚至肝、脾、胰等腹腔脏器经膈肌缺损处进入胸腔，肺受疝入器官的压迫而发育受限，细支气管等显著细小，肺泡减少；新生儿出生后，吞咽的空气进入位于胸腔的胃肠道，加重了对肺的压迫。
膈疝的临床表现为腹腔脏器疝入胸腔后压迫心、肺，引起不同程度的呼吸困难、缺氧、呕吐，纵隔移位等，而以呼吸系统症状尤为突出，严重者出生后数小时就出现呼吸急促，并有明显青紫，发作往往为阵发性，即在哭闹和吃奶时加重。是因为哭闹时呼吸更为有力，胸腔内产生更大负压，将更腹腔脏器吸入胸腔，造成极度呼吸困难；吸奶后有更多的液体和空气进入位于胸腔的胃肠道，使呼吸窘迫，如不及时恰当地处理可发生死亡。消化系统症状中呕吐不多见，往往在肠管嵌顿时发生。
先天性膈疝一旦确诊，手术修补发育缺损的膈肌是抢救和治疗的唯一手段。由于患儿存在呼吸窘迫，甚至纵隔移位导致循环障碍，医生会于入院后4~6小时完成急症手术。先天性膈疝如果诊断及时、处理得当，预后较好。
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