先天性垂直距骨,先天性凸形外翻足

疾病概述　　脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。病因病理

　　主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。

　　1.隐性脊柱裂多无局部体征及神经损害症状，常因其他原因作腰骶部X线照片时发现。少数患儿在相应体表有一皮肤小凹，或一簇毛发，或一片血管痣、色素沉着，或隆起脂肪瘤或伴遗尿症、畸形足、脊柱侧弯等。

　　2.脊膜膨出：

　　（1）多在腰骶部正中见一囊性膨出物，基底较狭小，有波动感，可随颅内压增高而扩大或张力增加，均匀透光。

　　（2）膨出物表面可有正常皮肤或被膜样组织覆盖。

　　（3）无神经损害症状。

　　3.脊膜脊髓膨出：

　　（1）多在腰部和腰骶部正中见一膨出物，基底较宽广，表面可有正常皮肤或膜样真皮层覆盖。

　　（2）脊髓功能障碍，表现为一侧或双下肢完全或不完全的驰缓性瘫痪和感觉缺失、大小便失禁如患儿尿布经常潮湿，以及畸形足。

　　（3）可合并脑积水。

　　4.脊髓裂或脊髓膨出：婴儿生后即发现病变部位脊髓暴露在外，形似红色肉芽组织。无背膜或皮肤覆盖，脑脊液不断外渗，极易引起脑膜炎，常难以继续生存。

　　1.诊断并不困难。但还需进一步判断属于那一种畸形，背部中央皮肤缺损且神经系统症状严重者，为脊髓裂;若为囊性包块，透光试验阳性，神经系统正常，脊柱X线片仅示脊柱后裂，提示单纯脊膜膨出;反之，则提示脊髓脊膜膨出;若囊性包块偏离中线，神经系统症状较集中于一侧，脊柱X线片示中线骨性中隔、半侧椎体、狭的椎间盘等时，提示半侧脊髓脊膜膨出。

　　2.本畸形尚须与畸胎瘤、脂肪瘤和皮样囊肿等相鉴别。这类肿瘤扪诊较坚实，按压不能回纳，透光试验阴性，表面皮肤正常，故鉴别不难。但需注意，这类肿瘤常与脊柱裂合并存在。

　　1.X线照片显示椎管畸形，棘突及椎板缺损。

　　2.肿物透光试验：如内容物为脑脊液则均匀透光，若为脊髓或脂肪则不透光。

　　3.相应肿块部位的脊柱计算机体层摄影或磁共振成像示肿物与椎管通过裂口相通，内可为脑脊液或脊髓神经。

　　1.隐性骶骨脊柱裂的合并症是发育期导致脊髓拴系损其马尾神经。

　　2.脊髓脊膜膨出可合并脑积水。病儿的手术生存率，近来已达80～93%。损害部位越高，存活率越低。手术死亡病例的70%发生在术后头两年。死亡原因中，脑室炎占24～45%，脑积水及分流术并发症占19～30%，肺炎占22%，肾脏并发症占11%。

　　3.脊髓裂或脊髓膨出极易引起脑膜炎，患儿常难以继续生存。

　　脊柱裂是神经管畸形的一种，以脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。神经管畸形是胚胎发育时神经管缺损所导致的畸形，严重者可出现骶神经受损，下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，感染者可导致脑瘫。是不可逆的。在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为2.3‰-2.8‰，占世界新生儿神经管畸形的1/4-1/3，是发生率最高的国家。90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因DD怀孕妇女体内缺乏名为"叶酸"的营养素。我国从90年代以后推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期"B"超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了神经管畸形率的发生。

　　囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

　　对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。

　　对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。