摘 要:目的探讨透明细胞软骨肉瘤的临床、影像学、病理学、生物学行为等特征以及病理鉴别诊断。方法报道4例透明细胞软骨肉瘤，对其临床、病理和随访资料作系统整理，并行免疫组化EnVision两步法S-100蛋白、ColⅡ和其它与鉴别诊断相关的蛋白标记。结果4例都是中老年男性，均位于长骨骨端，病程较长。X线表现为纯溶骨性骨质破坏，早期边界清楚，后期病灶扩大并向骨干方向延伸，但均未穿透骨皮质，不形成骨外软组织肿块。大体肿瘤灰白色，有弹性，其中2例伴动脉瘤性骨囊肿。镜下瘤细胞边界清楚，有分叶结构，胞质丰富透明或嗜酸性毛玻璃状。透明细胞之间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生。其中3例含低级别普通软骨肉瘤成分。免疫组化标记S-100蛋白和ColⅡ阳性。临床治疗和随访：例1行右股骨下端病灶刮除后6年原位复发，再作病骨切除和人工膝关节置换。例2行股骨颈肿瘤切除后植骨，缝匠肌骨瓣移植及内固定术，术后放疗。例3行股骨下端肿瘤切除后骨水泥填充，术后放疗。上述3例经2年4个月～7年随访情况均良好。例4行右股骨上端截除手术，术后失访。结论透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤，有不同于普通软骨肉瘤的临床、影像学和病理形态学特点。在病理诊断时既应注意与良性软骨母细胞瘤和骨母细胞瘤鉴别，也应与高度恶性透明细胞型骨肉瘤和转移性透明细胞癌鉴别。
