软骨肉瘤软骨肉瘤是指来源于软骨细胞的原发恶性肿瘤,在原有良性软骨肿瘤（如骨软骨瘤、内生软骨瘤）基础上发生恶变可形成继发性软骨肉瘤。好发年龄30～70岁之间，平均年龄40～50岁，因此是一种典型的成人肿瘤。男性好发，男、女之比为1.5～2:1。发病部位分布广泛，常见于骨盆、肩胛带及长骨近端。软骨肉瘤常见的亚型有：透明细胞软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤、皮质旁软骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤、继发性软骨肉瘤。【病因病理】来源于骨内的软骨细胞或源自骨外的骨软骨瘤的前期细胞，其发病原因目前尚不清楚。【临床表现】软骨肉瘤的临床特点为症状轻、发展缓慢,病史较长。常表现为疼痛、缓慢增大的质硬肿块。局部疼痛和压痛是其常见症状，少数病人可无疼痛。发生于脊柱、骶骨、肋骨或骨盆的病例可引起严重疼痛，可因为压迫神经而引起放射性疼痛。有些病例，肿瘤可突然迅速生长、侵入软组织，产生剧烈疼痛。脊柱、骨盆软骨肉瘤因病变深在，早期未形成软组织包块，临床很难触及，晚期可形成巨大的软组织肿块。偶尔有肿瘤经骺端侵入关节腔引起关节症状，病理骨折少见。术后复发的软骨肉瘤常表现出比原发肿瘤更强的侵袭性。 【辅助检查】1．Ｘ线表现表现为多种形态的溶骨性破坏，发生于髓腔时，可呈囊状膨胀性改变，皮质变薄，皮质内面毛糙不齐，囊状溶骨区不规整，密度不均匀，其内有密度较高的点环状钙化或絮状钙化。边缘呈穿透样，可有骨膜反应及软组织包块（图4-3-18）。
图4-3-18 肩胛骨软骨肉瘤X线表现
【述评】2．放射性核素扫描核素浓集区大于Ｘ线所示病变范围。3．CT检查干骺端松质骨、长骨干软骨肉瘤CT检查显示的钙化征象可靠，发现率亦较平片高。钙化呈圆形、半环形、分散或聚集，密度不均匀。脊柱、髂、耻、坐骨的软骨肉瘤，CT可观察到肿瘤突破皮质，突入周围组织形成软组织肿块，呈浸润状生长，界限不清晰，髂骨的肿块常向骨盆内外突出，脊柱的软骨肉瘤常向椎管内侵犯，软组织肿块内常有钙化。CT增强后呈不均匀强化（图4-3-19）。图4-3-19 肩胛骨软骨肉瘤CT表现
4．MRI检查T2加权扫描对基质钙化和软组织肿块比较敏感，在T2加权像上，钙化呈低信号而肿瘤呈高信号。均匀的高信号透明软骨被低信号的纤维间隔成分叶状，注射Gd-DTPA增强后，可以显示环状和弓型增强（图4-3-20）。图4-3-20 肩胛骨软骨肉瘤MRI表现
（1）T1加权像;（2）T2加权像【述评】5．病理检查 肉眼所见蓝灰色，半透明状，略带光泽组织，间有白垩色或灰黄色的钙化区，常见有黏液样的囊性变性区，非钙化组织质地硬韧。镜下所见肿瘤软骨呈分叶状，细胞分布不均，胞核肥大，常可见双核细胞，偶见不规则形巨大的软骨细胞。细胞-基质比例随分级不同而异，低度恶性软骨肉瘤（G1）此比例适中，高度恶性者（G2）则比例增高。软骨肉瘤多采用三级分级法：即低度恶性、中度恶性及高度恶性三级。【诊断要点】1．床表现主要表现为疼痛、缓慢增大的质硬肿物。2．Ｘ线表现常表现为溶骨性破坏，边缘呈穿透样，内有絮状钙化，内骨膜呈“扇贝征”，可有骨膜反应。3．检查见软骨呈分叶状，细胞分布均匀，胞核肥大，常可见双核细胞，偶见不规则形巨大的软骨细胞。【鉴别诊断】1．骨巨细胞瘤多发于20～40岁，临床多有局部酸困或疼痛，X线表现为位于骨骺线闭合处的偏心性，溶骨性，膨胀性骨破坏，内常有皂泡样阴影，无钙化，周围有骨壳形成。与其主要鉴别点在于巨细胞瘤病灶内无钙化，无骨膜反应，多无软组织肿块，病理学检查易于鉴别。2．骨囊肿多发于青少年，临床表现为局部酸困或疼痛，多无临床症状，好发于股骨和肱骨上端，呈偏心性、溶骨性破坏，分叶不明显，周围有骨硬化，易发生病理骨折。与其主要鉴别在于骨囊肿病灶内无钙化，边缘清楚，无骨膜反应，无软组织肿块，病理学检查易于鉴别。3．软骨母细胞瘤好发年龄为10～20岁，症状出现较晚，较轻，主要症状为间断性疼痛和邻近关节的肿胀，肌肉乏力。X线表现为二次骨化中心内2～4cm的小圆形、低密度阴影，边界清楚，周围有反应骨形成硬化缘，病灶内可见点状钙化。与其主要鉴别在于软骨母细胞瘤为二次骨化中心内的骨破坏，周围有反应骨形成硬化缘，无骨膜反应，无软组织肿块，病理检查，软骨肉瘤细胞分布不均，胞核肥大，常见双核细胞，二者相差甚远。【治疗与康复】1．非手术治疗（1）放疗：通常认为无效，偶尔用作临时的姑息治疗,只能用于减轻疼痛。（2）化疗：通常无效。2．手术治疗（1）刮除植骨术：由于单纯刮除病变的成功率很低，所以，不论在组织学方面肿瘤处于何级，均无采用此种手术方法的指征。只有处于软骨瘤和I级中央型软骨肉瘤之间的病例可行扩大的病灶内切除术，并联合使用局部辅助治疗，如石碳酸、95%酒精、液态氦等进行瘤壁灭活，或应用骨水泥填充（图4-3-21）。图4-3-21 耻骨，坐骨部位软骨肉瘤肿瘤刮除灭活骨水泥填充
（1）术前；（2）术后（2）广泛的大块切除术：对ⅠA或ⅠB期肿瘤，体积较小，有清晰的外科边界，可行广泛性大块切除，切除应包括瘤体周围反应区，必须进行广泛、彻底的切除术，肿块边缘切除后复发的危险性极大，且复发会增加组织学上的恶性程度。肿瘤切除后可应用自体骨或异体骨移植重建（图4-3-22）。图4-3-22 髂骨部位软骨肉瘤肿瘤切除自体骨移植重建
（1）术前；（2）术后（3）瘤段切除术：对ⅡA或ⅡB期肿瘤，应行广泛的瘤段切除术。骨缺损可采用自体骨或异体骨移植重建（图4-3-23），近关节部位肿瘤切除后可采用异体半关节移植、人工假体置换等（图4-3-24）。桡骨远端、肱骨近端肿瘤切除也可行吻合血管腓骨头移植重建。图4-3-23 肱骨中段软骨肉瘤肿瘤切除吻合血管的自体腓骨移植
（1）术前X线片；（2）CT片；（3）MRIT1加权像；（4）MRIT2加权像；（5）术后X线片图4-3-24 肱骨上端及肩胛盂软骨肉瘤肿瘤切除假体置换
（1）术前X线片；（2）CT片；（3）MRIT1加权像；（4）MRIT2加权像；（5）术后X线片（4）截肢术：对于软组织肿块特别巨大，特别是III级中央型软骨肉瘤及所有“未分化”的软骨肉瘤可考虑截肢。当软骨肉瘤切除后，软组织中出现复发时，肿瘤无明显界限，一般不能经整块切除治疗，须行截肢手术。【述评】肿瘤的局部生长速度及肺转移的发生率取决于肿瘤本身的恶性程度。对软骨肉瘤应尽早治疗，须知其生长虽较缓慢，但有时其恶性程度可加重或导致“未分化”。因此，任何在治疗上的延误均可造成严重而不可挽回的失误。I级中央型软骨肉瘤一般不转移，但如果切除不广泛，则可局部复发。若肿瘤侵入内脏或椎管，则可导致死亡。II级软骨肉瘤尽管其病程漫长，以及在组织学方面可能观察不到更多恶性的表现，但可早期转移，而且很容易在局部复发。假如手术治疗及时而适当，则治愈率可接近60%。III级软骨肉瘤预后最差，生存率仅接近40%。“未分化”中央型软骨肉瘤预后非常差（一般为继发性肉瘤、pagets病），即使施行广泛或根治手术，转移率仍高且出现早。化疗通常无效。放疗只能用于减轻疼痛。【难点与对策】软骨肉瘤组织学上的恶生程度有时很难通过术前活检明确，在手术过程中可采用冰冻快速切片检查的方法确定诊断，特别是对发展快、破坏性和侵袭性强的病变更应如此，对恶性程度低，决定或多或少保留肢体的手术，更应对病变进行组织学的准确定型分级，最好能推迟手术时间等待病理切片检查结果。
