病例资料：Gong_MY.女性，6岁。出生时可见颅面皮肤大面积红色血管斑，呈啤酒红色外观。分别在6月龄时、3岁和6岁时出现全身性抽搐，发作时有腹痛和呕吐先兆，30分钟后出现抽搐，发作时意识部分保留、头向右侧旋转，右侧肢体的抽搐为主，眼晴凝视，约2-3分钟后自然缓解。平时对颜色不敏感、易激惹。头颅CT明确是左侧枕后顶部的皮层发育不良的条索样钙化、脑血管DSA影像表现为局部性的染色延迟。脑电提示为左侧颞后枕部的局限性慢波节律，皮层脑电EcoG记录到左侧顶部为主的棘慢复合节律和快波节律向左侧传导，与左颞部无关。手术中发现左侧枕顶外侧面被软脑膜毛细血管样畸形敷盖，其下脑组织表现为退行性变性。将顶叶和枕叶外侧面的病变切除。术后恢复满意。
后记：癫痫伴颜面血管瘤样变，也称为sturge-weber综合症，与结节样硬化和皮肤色斑伴全身纤维瘤样病统称为神经皮肤综合症。是非常少见的疾病、发病率是1/50000。皮肤血管瘤主要出现在颜面各处，但以眶周为特点，伴有脑软膜血管畸形的发生率最高。由于脑表现的局部血液循环不畅，局部的PH值增加，钙盐沉积后在头颅CT扫描时可见钙化，脑病理检查中神经元减少、形成癫痫源灶，癫痫出现早、多在一周岁内。如果出现癫痫，依据脑电检查，切除病灶有利于脑功能的重建。
北京世纪坛医院神经外科癫痫组王政伟，13911230357。63926169
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