摘 要:采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病，首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿，该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物（甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜）含量明显增加，甲硫氨酸含量为1.25×10^-3mol/L（18.6mg/dl）；尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸，其同型胱氨酸排泄量为0.55×10^-3mol/L（147.6mg/dl）。此病例为胱硫醚β-合成酶缺陷所引起，本方法检测先天性氨基酸代谢病简便，快速、灵敏。页 数:共4页页码范围:79-81页,105页关键词:同型胱氨酸尿症微型双向色谱法诊断遗传性疾病学科分类:R589.3[医药、卫生>内科学>内分泌腺疾病及代谢病>代谢病>蛋白质中间代谢障碍（氨基酸代谢障碍）]相关文章:
