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阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的诊断与鉴别诊断

2009-11-29 jb.xtata.com A +

  诊断主要根据典型临床表现。阵发性运动障碍(PKC)多在儿童期或青春早期发病,可见异常运动,突然运动或运动速度的变化诱发。多为家族性类型,男性多见。最典型例子是让病人从候诊室进入诊室。病人久坐后站起时常见典型发作,病人窘迫不堪,小剂量苯妥英和卡马西平疗效极好。

  关于阵发性运动障碍的分类:Lance根据发作持续时间分为:①阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(PDC),发作时间持续2min~4h不等;②PKC,简短发作,持续5min左右,可由突然自主性运动诱发;③中间型,发作持续5~30min不等,可由持续用力诱发。Fahn分类为6型:PKC、阵发性非运动源性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(nonkinesigenicparoxysmaldystonicchoreoathetosis,PDC)、中间型PDC、催眠样阵发性运动障碍(hypnogenicparoxysmaldyskinesia1)、良性婴儿阵发性肌张力障碍2斜颈(benignparoxysmaldystonia/torticollisininfancy)、混杂型。

  需要鉴别疾病包括阵发性运动诱发的肌张力障碍(PED)、阵发性肌张力障碍舞蹈/非运动源性运动障碍(PDC/PNKD)、阵发性夜发性运动障碍、多发性硬化、Sandiffers综合征。PED非常罕见,可由长时锻炼(至少10min)诱发,连续运动如行走或跑步,表现为已锻炼身体部分的肌张力障碍性运动,常见足部受累,经5~30min缓解,诱因包括震动、被动运动或寒冷。散发性病例较多。抗癫痫治疗无效。PDC/PNKD发作持续时间较长(10min~6h不等),常见肌张力障碍表现,发作次数较少(每天3次至每年2次)。诱因包括乙醇、咖啡、茶、应激或疲劳等,突然运动则否。苯二氮●类和左旋多巴治疗有效。PDC可为原发性(家族性或散发性)或继发性,PNKD与染色体2相关。阵发性夜发性运动障碍为额叶癫痫一种类型,即常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ADNFLE)。ADNFLE与染色体20q神经元乙酰胆碱受体基因(CHRNA4)突变相关。多发性硬化可致强直性痉挛发作。Sandiffers综合征可致婴儿、儿童间歇性斜颈。

  PKC需与癫痫鉴别。PKC可由静息后突然运动诱发,如上课结束时突然站立、从餐桌旁站起等。不随意运动持续时间短于5min,无意识改变。缺乏抽搐后现象等得以与癫痫区别。突然运动诱发癫痫与PKC难以区分,两者表现相似,并且抗癫痫治疗疗效均好,有时甚至可见于同一家系或者同一病人。无意识丧失、神经系统检查、EEG和MRI并不能鉴别癫痫与PKC。但长期发作后意识模糊、发作后EEG异常等表现提示运动诱发的反射性癫痫。

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