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1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺失。
2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神经）鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血症（Bassen-kornzwig综合征）。
3.粘多糖病Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病。
4.矿物代谢缺陷及其代谢Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纤维变性，全身性神经节甙脂症、Zellwage氏病、Albers-Schnberg病。
5.遗传性视网膜色素变性Ushers综合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征。
6.灰质病Battens病、婴儿神经轴索营养不良症，Hallervorden-Spatz病。
7.小脑性共济失调Behr视神经萎缩，Marie共济失调，遗传性运动或感觉性多神经病变，Charcot-Marie-Tooth病，橄榄体-桥脑小脑变性。
8.原发性白质病变异常性脑白质变性，Krabbers病，海绵质白质变性（Canaran），ㄋ盏ぐ字时湫裕Merzbacher-pelizaeus病，Cockayne综合征。
9.脱髓鞘疾病肾上腺白质变性，多发性硬化。
10.家族性视神经萎缩Leber病，婴儿型视神经萎缩（隐性、显性）。
11.颅内压增高假脑瘤，颅内出血，颅骨狭窄症，导水管阻塞脑积水。
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