诊断包括明确精神发育迟滞的症状和可能的原因.明确的发病原因可以帮助医生提供一个发展性的预后,并对教育和训练计划提出建议,进行遗传咨询,减轻家长的内疚.
病史（包括围产期,发育史,神经疾病史和家族史）能够帮助了解婴儿发生精神发育迟滞的危险性.在高危婴儿中应尽早进行视觉和听力测查,全血计数,尿液分析.如果检查结果不明确,应进行定期的再测查,内容包括发育性筛查测试和神经系统检查以及常规的躯体检查.
对高危或疑有发育迟滞的婴儿进行发育和智力测查（表262-7）.标准化的智力测试可以明确和测量智能是否在评价值以下,但是要排除错误,并且当测试结果不支持临床发现时应对检查提出疑问.疾病,语言障碍或文化差异可以影响儿童进行测试.这些测试的标准来自中等阶层,虽有偏倚,但总体上对评价儿童的智能也是合理的,尤其对大龄儿童.修订后的丹佛发育筛查测试对≤5岁的儿童提供了一个总体评价,可由普通的内科医生及其助手完成,它只是筛查性的测试,不能替代必须由心理学者进行的标准化智能检查.此外,还要进行神经发育检查和躯体检查.
遗传代谢性疾病可由相应的临床表现所提示（生长发育障碍,嗜睡,呕吐,惊厥,低张力,肝脾巨大,面部特征粗糙,尿味异常,巨舌）.坐或走（大运动）和钳形抓握,画或写（精细运动）的分离性迟缓提示可能有神经肌肉的疾病.根据可疑的原因（表262-8）进行特异性的实验室检查.
语言和个人-社会能力的缺陷可能是因为情绪性问题,环境剥夺,学习障碍或耳聋,而非精神发育迟滞.
患者的交流障碍使得医生确认其是否有思维障碍和妄想更加困难些,不过,若情感平淡和幻觉的发生较为突然则提示精神分裂症的可能.
遗传咨询（参见第247节）可以帮助家长理解精神发育迟滞的原因和再发的危险性,并应告诉他们的同胞兄妹生一个这种患儿的危险率.羊水穿刺或绒毛膜的绒毛样本可帮助检查遗传代谢和染色体病,携带者和CNS缺陷（如脊髓发育不全,无脑儿）.超声可检查CNS缺陷.测定母体血浆中的甲胎蛋白有助于筛查脊髓发育不全和唐氏综合征.产前诊断能够帮助夫妇考虑是否应流产和接下来的计划生育问题.对所有年龄大于35岁的孕妇（婴儿唐氏综合征发生的危险性增加）,以及有脊髓发育不全,半乳糖血症,Tay-Sachs病或枫糖尿症家族史的孕妇都应进行羊水穿刺检查.
在发展中国家需要注射风疹疫苗.抗巨细胞病毒感染的疫苗正在研制中.以下措施可降低精神发育迟滞的发生率：继续保持并提高对孕妇和新生儿的监护（如设立新生儿监护病房）,使用交换输血和Rh.免疫球蛋白预防新生儿溶血性疾病（参见第252节胎儿红细胞增多病）.不管怎样,在降低下精神发育迟滞的发生率的同时,极低体重儿的出生成活率还是保持着稳定的提高.
根据病因和严重性,生存年限可能缩短.总体而言,迟滞的程度越严重并且越不活动,死亡率越高.
良好的学习环境可以减低由于围产期不利因素造成的发育迟缓的易患性.在婴儿期就参加早期干预计划可以预防或减轻精神发育迟滞的严重程度.必须建立对儿童进行监护的现实的方法.
家庭的支持和咨询很关键.一旦确定或高度怀疑孩子是精神发育迟滞,要尽快告诉家人,最好是父母双方.应给家长充分的时间以讨论发病原因,影响,预后和对孩子的教育,训练.很有必要进行深入的有关咨询,使家庭能够适应这一现状.每个咨询者必须是可以合作的,并能阐明孩子的情况,如果一个内科医生不能合作,并且不能进行必要的咨询,他应当介绍孩子的家庭到一个具备多学科队伍,能对发育障碍儿童提供诊断和服务的中心,但这名内科医生也应对孩子继续提供医疗保健和咨询.
需在专家的帮助下给孩子制订一个全面的,个体化的计划.当怀疑孩子有精神发育迟滞时就要尽快给孩子进行正规的神经发育检查.神经科医生应对所有的中,重度发育迟滞儿童,进展性的障碍,神经肌肉性退化或可疑的惊厥进行检查.矫形外科医生,躯体康复治疗师,职业治疗师应协助诊断并治疗脑瘫或其他有运动缺陷的儿童.语言病理学家和听力专家可对语言发育迟滞或可疑听力丧失的孩子提供帮助.营养专家,社会工作者,教育工作者,眼科医生,精神科医生和牙科医生也都可提供帮助.
在决定一个人需要什么样的帮助时,评价社会能力与评价认知能力同样的重要,而且评价躯体残疾,人格障碍和精神障碍也很重要.
早期应做努力使孩子能够生活在家里或社会性的收留机构中.家中有个精神发育迟滞的孩子,可能会被搞得支离破碎,此时,这个家庭必须要得到心理上的支持并且需要日常的照顾,如托幼机构,家政服务人员（经过训练的非专业人员帮助做家务或看孩子）和临时的抚养家庭.如果可能,迟滞儿童应进入正常儿童的托幼机构或公立学校.给迟滞的成人应提供长期住宿的公寓,护理站.是否要将精神发育迟滞者统一管理,必须由患者的家庭决定,决定通常是在与医生或其他专家的深入讨论后才作出.
精神发育迟滞伴精神障碍的患者必须给予相应的抗精神病药或抗抑郁剂,剂量与其他患者一样.针对缓解无价值感或不现实目标而进行的心理治疗,加上行动护理和咨询,对这类病人也是有帮助的.单用精神药物而无心理治疗并且不改善环境,是没有多少效果的.
支持水平 轻度精神发育迟滞儿童根据环境对他们的要求的变化,需要间断的或有限的支持.那些没有什么拼写障碍的轻度精神发育迟滞儿童可以发展到4~6年级的阅读水平.即使他们有阅读困难,大多数也能够学会应付日常生活的基本知识以满足基本需要.教育成绩,社会和职业技能水平的获得取决于孩子的功能水平.轻度的迟滞儿童需要一些监护和支持,特殊教育和训练设施,并且经常要有一个生活和工作的蔽护场所.在社会性方面,他们经常是不成熟的,简单的,社交能力较差.因为他们思维死板和无概括性,所以适应新环境有困难；由于判断能力差,缺乏预见性,易轻信,使得他们容易违法犯罪.严重的犯罪并不常见,但轻度迟滞者可能发生冲动性的犯罪,经常是作为犯罪小组的一员或有时是为了在同伴中获取一定的地位.他们很少会有躯体的损伤,但癫痫的发病率较正常人群高.
有拼写障碍的轻度迟滞儿童和中度的精神发育迟滞儿童存在明显的语言和动作迟滞.他们需要有限的支持.应给予充分的训练和持续的有限的支持,这类成人还是能够在社会中不同程度地独立生活的.有些人在生活的某些方面需要日常的支持,有些人能够在重返社会训练所的帮助下生活,而有严重躯体或行为障碍的患者则需要更多的监护.大多数需要在蔽护环境中获得长期的支持.有严重精神发育迟滞的儿童在生活的各个方面都需要广泛的支持（表262-5）,很多人学不会走路而且语言能力很差.
（张劲松 译）
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