在胚胎早期，甲状腺始基位于咽底部，随着胚胎的发育，甲状腺始基中线沿喉之前向下沉降，构成一条细长的导管。此导管称为“甲状腺舌导管”。在正常情况下，当甲状腺始基达到正常甲状腺的位置时，甲状腺舌导管逐渐萎缩，最后变成一条实质的纤维索；在发育异常时，甲状腺舌导管未完全闭合，开放部分管壁所衬之上皮细胞发育成长，并分泌粘液，形成囊肿，即甲状腺舌囊肿。甲状腺舌囊肿如发生感染而破溃，形成经久不愈的瘘，了解上述解剖学知识，我们可知未闭的甲状腺导管组织是无法从舌骨上解剖出来的，手术时应切除各舌骨中央部分，必要时检查舌骨上方，因为大多数有残留导管通向舌盲孔，并需将其切除。
病理学检查：甲状腺囊肿的内壁层或上皮细胞，有时囊壁的内皮细胞为变形性上皮细胞，甲状腺舌导管残留部分的内皮细胞多为细毛状上皮细胞，囊壁或导管壁为结缔组织所构成，其中并无淋巴细胞，这一点与鳃源性囊肿和瘘管不同。少数病例在囊肿壁或导管壁中可找到甲状腺组织，因为甲状腺导管即是甲状腺始基的延续部分。
