尿道上裂较为罕见，约每3万名男性中可发现一例。特征是尿道上壁缺如，即尿道开放于阴茎的背侧表面，可以单纯发生，也可以并发其他畸形。轻者仅在阴茎头部分裂呈沟状，阴茎较短，阴茎头扁平，包皮在背侧分离，为阴茎头型。若沟状尿道自阴茎背侧根部至阴茎顶端，则为阴茎型。严重者可同时有耻骨分离，膀胱括约肌异常，出现尿失禁，常发生性交困难或根本无法性交，因而丧失生殖功能。手术治疗最好在3岁左右进行，如果需要同时纠正尿失禁、尿道位置异常及影响性交的阴茎弯曲，则手术较复杂。 一般而言，除了单纯尿道上裂外，在手术后性功能完全恢复正常是不大可能的。若患儿是独生子，在手术治疗无效或严重畸形影响生育者，可按有关规定和程序申请照顾生育第二胎。
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