尼曼－匹克氏病

尼曼－匹克氏病有哪些表现及如何诊断？

诊断依据①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量，肝，脾或淋巴结活栓证实。

多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的，主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓，有的可有耳聋，抽风，肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊，其五种类型如下：

1，急性神经型（A型或婴儿型）为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病，初为食欲不振，呕吐，喂养困难，极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力，运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryredspot），失明，黄疸伴肝脾大，贫血，恶液质，多因感染于4岁以前死亡，皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋，神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低＜1%。

2，非神经型（β型或内脏型）婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，肝脾肿大突出，智力正常，无神经系症状，可活至成人，SM累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同A型。

3，幼年型（C型慢性神经型）多见儿童，少数幼儿或少年发病，生后发育多正常，少数有早期黄疸，常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到青年期），智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪，可活至5～20岁，个别可活到30岁，SM累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

4，Nova-scotia型（D型）临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸，肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。

5，成年型成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大，可长期生存，SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常。