1病历摘要
患儿,女,7
实验室检查:Hb80g/L,WBC10.8×109/L,N0.64、L0.36,便、尿常规正常,ALT45U/L,AST26U/L,AKP14U/L,总蛋白57g/L,白蛋白32g/L,球蛋白25g/L。BUN7.0mmol/L,空腹血糖5.3mmol/L,蛋白电泳:白蛋白63.3%,α1球蛋白5.2%,α2球蛋白6.3%,β球蛋白10%,γ球蛋白15.2%。初步诊断
住院经过:住院后即给保肝抗感染治疗,并进一步检查,3天后体温正常,胸部X线片(-)。腹部B超:肝肋下56mm,脾肋下43mm,厚度45mm,未见占位性病变。血巨细胞病毒抗体阴性。入院后5天做骨穿、骨髓涂片见尼曼―匹克细胞少许,该类细胞体积大、形态稍欠规则,细胞小,核染色质粗糙呈小块状,可见单个核仁,胞浆量
尼曼―匹克氏病系一遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核―巨噬细胞系统中蓄积,也可积贮于神经系统等器官。本病大多于婴儿时起病,主要症状为肝脾肿大,贫血,病程较长者出现营养不良,发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退,骨髓中查见尼曼―匹克细胞可确诊。本病无特殊治疗,有脾功能亢进时可行脾切除,预后不良,多于青少年前死亡。
作者单位:037017大同煤矿集团第三职工医院儿科
(收稿日期:2003-11-17)
(编辑维兰)
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