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患者，男，4岁7个月，13kg，以“脾脏肿大四年半，吞咽困难一年余，语言・运动发育倒退半年于”为主述，于2006・8・10日入院。
出生后40天无明显诱因出现黄疸，在当地医院就诊时发现肝脏，脾脏肿大，肝脏肋下平脐，脾脏肋下平脐,予对症治疗后，黄疸消退，肝脾肿大无好转。2003.8月到我院住院，骨穿发现骨髓少量蓝色泡沫细胞；颅脑CT：1左颞叶蛛网膜囊肿；2右侧脑室扩大，考虑为发育异常；3脑沟及脑室增宽。2005・8月，在××××××门诊，骨髓穿刺活检：增生明显活跃，M=28.5%，E=36%,M:E=0.79:1。粒系成熟阶段比例减低，余各阶段比例，形态大致正常。红系中以中晚红为主占30.5%，形态大致正常。成熟红细胞形态正常。淋巴细胞占33.5%，形态正常，巨型细胞及血小板不少。片尾可见少数细胞胞体大或巨大，核小，染色质固缩或早退化状，胞浆最丰富，浆内充满大小均匀的“泡沫”样物质，呈灰白色；查神经鞘磷脂酶活性为13.5nmol/17h/mgpr（正常范围7.0～13.7）、后一直给与中药口服，脾脏逐渐缩小。一年余前，出现进水饮食时呛咳，近1年长期咳嗽，咳痰，抗生素治疗无明显好转，半年余前出现语言・运动发育倒退，跌倒・无张力发作。不喜言语或言语时声音小，不肯走路，消瘦，无抽搐，无明显吐泻，为进一步诊治，来我院，儿科收入院。
患病来患儿精神・食欲渐差，睡眠尚可，二便尚可。两岁时会走路，四岁前可说2～3字短句。第四胎第一产，孕40周出生时体重3.75kg，身长52cm，剖宫产。2月抬头，6月坐，12走，6月萌芽。正常节中各种疫苗。
体格检查：T37.9。CP100次/分R21次/分，头围47.8cm,体重13kg,<3百分位数。身高103cm。慢性病容，发育不良，营养不良，有缺齿，有龋齿，声音偏小。神志清，精神欠佳，言语困难，吐词不清，能说单字，双肺可闻及少量痰鸣音及中粗水泡音，心脏听诊无异常。肝肋下未及，脾脏巨大，超过脐正中线5～6cm,下缘达髂窝水平。双瞳孔等大等圆，对光反射存在，双眼球水平运动正常，垂直运动受限，无眼震，余颅神经正常，四肢肌肉均有萎缩，肌力3+～4级，双上肢屈肌肌张力高，双下肢肌张力不高，站立不稳，行走不能。感觉无异常。四肢腱反射活跃，病理征阴性。
实验室检查：2006.7.31，××一医院，头颅MRI:右丘脑后上方顶叶深部白质区近右侧脑室旁囊性病变；2006.8.3，**扶优医院，血常规：WBC6.3×109/L，N63.6%,L32.%,Hb117g/L,PLT111×109/L。血生化化验检查结果如下：
丙酮酸4.00正常值3.0～9.0mg/L
乳酸3.14mmol/L
谷丙转氨酶13U/L
谷草转氨酶83U/L
总蛋白82.4g/L
白蛋白39.1g/L
总胆红素4.0umol/L
一分钟胆红素1.60umol/L
总胆固醇1.78mmol/L
甘油三酯0.65mmol/L
钾3.92mmol/L
钠132.6mmol/L
氯100.8mmol/L
钙2.23mmol/L
尿素6.77mmol/L
肌酐11.7umol/L
尿酸245.5umol/L
葡萄糖3.8mmol/L
碳酸氢根24.40mmol/L
高密度脂蛋白0.55mmol/L
低密度脂蛋白1.03mmol/L
载脂蛋白A10.49g/L
载脂蛋白B0.45g/L
诊治经过：8.11，血常规：WBC5.75×109/LN52.3%RBC4.93×1012/L，HB127g/L。
**院头颅MRI我院会诊意见:左侧脑室三角区囊肿伴梗阻;脑萎缩。8.14日，眼科会诊意见：未见樱桃红斑。8.17日转入神经内科，给予营养脑细胞、改善代谢，抗氧化剂，自由基清除剂，营养支持及对症处理，抗感染治疗。8.22日，头颅MRI+MRS:双侧额颞叶脑沟明显增宽，小脑及双枕叶、顶叶未见明显萎缩，右侧侧脑室三角区一囊性占位，与侧室相通，MBS示双侧额叶及基底节区NAA减少，NAA/Cr减少
。8.12日及28日两次胸部正位片基本一样：双肺见斑片状模糊密影，右肺门稍浓密，心脏大小正常范围，双隔面光滑，双侧肋隔角锐利。经抗感染、补液，补充维生素及对症支持治疗，咳嗽、咳痰症状好转，出院继续康复治疗。
讨论目的：诊断及鉴别诊断，治疗。费了好大的功夫终于打完了，5月25号出结果，现在看看大家的意见怎么样。我认为是尼曼匹克病C型。
尼曼匹克病分为：A型――急性神经元病型；B型――不伴神经系统受累的慢性型；C型――慢性神经元病型；D型――NovaScotia变异型；E型――成人非神经元病型。C型患者通常在1-2年的时间内表现正常，2-4岁时逐渐出现以共济失调、癫痫大发作及丧失语言学习能力为起始表现的神经系统异常。肝脾肿大较A和B型为轻，一些患者可发生阻塞性黄疸。骨髓中有尼曼匹克泡沫细胞，通常5-15岁死亡。患者可有垂直运动的眼肌麻痹。是常染色体隐性遗传病。发病机理不同于A和B型，其血中鞘磷脂酶活性测定是正常的，是由于胆固醇酯化障碍致使内源性的胆固醇集聚在细胞内造成组织器官的损伤。致病基因是NPC1基因。鉴别诊断：神经节苷脂贮积症、MLD、海蓝组织细胞病等。1.尼曼-匹克氏病：①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥神经鞘磷脂酶活性测定降低
2.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。
3.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。
4.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。
5.Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊上一篇:Re:【讨论】如何办好农业科学讨论版下一篇:【求助】ELISA定性和定量测定结果的数据处理您的位置：医学教育网>>医学资料相关内容・Re:【细胞培养液】◆◆◆◆欢迎参加细胞技术版讨论◆◆◆◆・新环境挑战传统模式药品专业化营销脱颖而出！・Re:【请教】纯水中间水箱清洗消毒・食用菌（草菇）如何保鲜???・技术讨论版加分规则・Re:［讨论］腋臭术后血肿・Re:【下载】组织细胞定量分析技术已上传至公共邮箱・Re:【求助】肺病理片・【求助】哈兽研考研试题・
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