原发性巨球蛋白血症肾病

　　（一）临床表现
　　1．症状和体征临床上酷似淋巴瘤和慢性白血病。常出现乏力、衰弱、出血征象、消瘦、神经系统症状、视力受损、雷诺现象。病情进展时，多以肝、脾、淋巴结肿大为突出的特征。
　　2．高黏滞血症症状由于单克隆IgM在血清中的浓度明显增高，有2／3的患者出现血清黏度增高，约半数患者临床上有高黏滞血症，症状为：
　　（1）神经系统：症状变化多端，多寡不一，时轻时重。常有头晕、头痛、复视、感觉异常、短暂性偏瘫及共济失调等。
　　（2）出血倾向：可出现紫癜、齿龈出血、鼻出血。
　　（3）视网膜病变：视网膜静脉呈节段性扩张，构成环状腊肠的图像，视网膜有出血和渗血，严重者出现视盘水肿，故视力损伤并不少见。
　　（4）高血容量综合征：由于血清黏度增高，可导致血浆容积增加，因此血管阻力增加，静脉扩张，可使老年患者出现心力衰竭。
　　3．肾损害表现本病可引起肾小球损害，常表现轻度蛋白尿伴或不伴有血尿，有时表现为大量蛋白尿，呈肾病综合征的改变，随病情发展出现肾功能不全。
　　（二）实验室检查
　　1．血常规。正细胞正色素性贫血，并有缗钱状形成，白细胞计数在正常范围，部分中性粒细胞减少。终末期，血涂片上可充满恶性浆细胞样淋巴细胞。血小板减少较常见。
　　2．尿液检查
　　（1）尿常规：①轻至中度蛋白尿，偶为大量蛋白尿，呈非选择性。②常伴有血尿。
　　（2）尿Bence-Jone蛋白：1／3可检出凝溶蛋白，鉴定为M蛋白轻链。
　　（3）尿细胞：尿中可检出浆细胞样肿瘤细胞。
　　3．红细胞沉降率增快。
　　4．血清蛋白异常
　　（1）血清蛋白测定：总蛋白56～168g／L，白蛋白偏低，了球蛋白增加，球蛋白占总蛋白的20％～70％，为12～119g／L。
　　（2）血清蛋白电泳：IgM单克隆球蛋白增多为本病特征，定量应>10g／L。
　　5．骨髓检查骨髓增生明显活跃，浆细胞样淋巴细胞或不典型，浆细胞明显增多。
　　（三）诊断标准
　　1．血清蛋白异常，鉴定其M成分为IgM。
　　2．骨髓象以浆细胞样淋巴细胞为主的多形性图像，活检证实浆细胞样淋巴细胞浸润。
　　3．尿中出现浆细胞样肿瘤细胞和IgM可确诊。
　　4．能排除继发性巨球蛋白血症，特别是淋巴瘤与慢性白血病等。
　　发病年龄大，血清中单克隆IgM>10g／L，骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润是诊断原发性巨球蛋白血症的必要依据。
　　（四）鉴别诊断
　　本病主要与良性单克隆球蛋白病相鉴别。后者观察数年血清中M成分浓度无明显升高，患者亦无淋巴结肿大，无肝、脾肿大或骨髓异常。治疗编辑本段　　本病治疗的目的主要是降低血浆巨球蛋白浓度及高黏滞血症。
　　1．早期病情稳定，进展缓慢，无明显症状、体征者，原则上可不治疗。
　　2．药物治疗用于有临床症状者。
　　（1）化疗以烷化剂为宜，以抑制巨球蛋白合成。
　　1）苯丁酸氮芥（瘤可宁，Leukeran）：为首选药物，开始剂量为6～12mg／d，口服持续2～4周，以后给予维持量2～6mg／d，持续至症状缓解。
　　2）氧芬胂（oxophenarsine；马法兰，或美法伦，melphalan）：开始剂量为8～10mg／d，7～10天后，以2mg／d维持，以白细胞不低于3000／μl为宜。
　　3）环磷酰胺（cyclophosphamid）：50～150mg／d，口服。
　　（2）低分子右旋糖酐250～500ml静脉滴注，以降低血液黏度。
　　3．对症治疗血浆置换主要用于合并高黏滞血症的患者，可清除血浆巨球蛋白，降低血液黏度，迅速缓解症状。一般血浆置换，每次2000m1，每日或隔日1次，共3～4次，血中IgM可下降50％～70％。
　　4．肾脏病治疗原则同原发性肾脏疾病。预后编辑本段　　患者常可以存活多年，但有些病倒也可因病情进展，发生耐药，迅速恶化、死亡。