1、皮肤损害
特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90％出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85％的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20％的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。
2神经系统损害
①癫痫：70－90％的患者出现癫痫发作，开始可为婴儿痉挛症，若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变；
②智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作；
③少数病人伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。
3．中枢神经系统损害 TSC主要侵犯大脑，只有15％累及小脑，累及脊髓者罕见。
（1）肿瘤 中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因。90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。有人认为从MRI检出的皮质结节的数目可反映脑功能障碍的严重程度，结节数大于7个者其出现中度至重度脑功能紊乱机率增高5倍。6－14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤，这种肿瘤可增大并阻塞脑脊液通路致颅内压增高，从而致死或致残。
（2）d痫：80－90%患者有d痫发作，多在1-3岁出现。开始表现为起婴儿痉挛症，后渐发展成为全面性发作或部分性发作。由于婴儿痉挛症可单独存在或为其他疾病的表现之一，因而不属于诊断标准。
（3）智能障碍：至少有50%患者有智能发育迟缓或智能障碍。其中88%在5岁以前已有癫痫发作，仅少数无癫痫发作而有智能减退。约32.5%的患者因严重的d痫待续状态或支气管肺炎而夭折。
（4）神经系统发育及行为异常：包括全面性发育迟滞（PDD）、缄默、多动或注意力缺失－多动综合征（ADHD）及易激惹，少数出现幻觉、思维紊乱和精神分裂症样症状。
4. 肾脏病变 在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。 近来研究表明TSC患者在10岁时约80%可发现有肾脏病灶。表现为：
（1）良性血管肌脂肪瘤（约70%）,该肿瘤由异常的血管，平滑肌及成熟的脂肪组织组成，在儿童期，其数目可增多并可增大，该瘤可引起致命性出血及替代肾实质而致肾衰，多见于成年人，呈双侧多发性，临床表现为血尿、蛋白尿、腹部肿块、肾性高血压。
（2）上皮性囊肿（约占20%），多见于小儿且与多囊肾不易区别。有的患者同时有TSC及多囊肾（PKD），囊肿进行性扩大而压迫有功能的肾实质而终致肾衰。具有TS/PKD表型的患者可构成PKD1综合征，在其他器官如肝脏可发现有囊性病变及浆果样动脉瘤。
（3）大嗜酸粒细胞瘤（良性腺瘤性错构瘤（<1%））；
（4）恶性血管肌脂肪瘤（<1%）及肾细胞癌（<1%），恶性血管肌脂肪瘤及肾细胞癌虽然少见，但TSC患者中的发生率高于普通患者。
5.眼部病变 30-75%患者可伴发视网膜错构瘤样结节及白斑，视网膜错构瘤常位于眼球后极，为黄白色或灰黄色、圆形或椭圆形类桑椹状的结节或半透明肿物，多无临床表现，少数可突然失明。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。50％的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。
6．心脏病变 TSC患者中47－67%可有心脏横纹肌瘤。该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失。表现为呼吸困难、紫绀、心力衰竭等，是本病婴儿期最重要的死亡原因，超声检查最早能在妊娠22周时发现，是产前诊断的重要依据。有学者认为婴儿有心脏横纹肌瘤者50%可能是TSC患者。
7．肺部病变 约1－6%患者可有肺部淋巴血管平滑肌瘤，多见于20－40岁的女性。患者可出现气促、咯血、气胸及乳糜胸。有的患者可发展至呼吸衰竭而死亡。
8．骨骼病变 不常见，可表现为骨硬化或囊性改变，以颅骨硬化症最常见，还可有脊柱裂、指趾骨纤维囊性改变、巨指（趾）、多指（趾）、先天性骨折和髋关节先天性脱臼等表现。
9．消化系统病变 全消化道均可累及，表现为口腔纤维瘤、乳头状瘤及血管瘤，肝错构瘤，胃肠息肉，其中75％表现为直肠错构瘤样息肉。
10．其他 90％TS患者可有牙釉质凹限，尚可有甲状旁腺、甲状腺、胸腺、乳腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等部位的病变。
肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。我院是河南省郑州市首家按照二级医院标准配置和建立的现代中药专科医院，我院通过对中国传统中药的研究研制而成的微米中药针对黑变病，黑棘皮病，有较好的治疗效果。我们随时欢迎您到我们医院咨询就诊。如果您还有什么疑问，请登陆我们的专业网站查看更多关于黑变病的知识：
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