进行性延髓麻痹

进行性延髓麻痹病变累及脑干颅神经运动核（下运动神经元），特别是延髓（球部）运动核。患者出现言语构音不清、说话带鼻音、饮水呛咳、吞咽困难、咀嚼及咳嗽无力等症状。检查发现软腭上抬差、咽反射消失、舌肌萎缩、有纤颤，一般无肢体症状。病变常累及双侧皮质延髓束，可出现假性球麻痹症状，表现为强哭、强笑，检查发现下颌反射亢进、咽反射活跃，舌肌收缩痉挛，不能快速向两侧移动，并可出现病理性脑干反射。本病后期，上下运动神经元均受损害，真假球麻痹并存。

1、青年型：为常染色体隐性遗传

（1）Fazio-londe病：一般10岁以前起病，临床症状为流涎、发音不清，以后出现吞咽困难，并发吸入性肺炎。颅神经受累时出现面肌无力和眼外肌麻痹。有时可发展至全身肌无力、肌萎缩、肌张力减低、减反射减退。病程进行性加重，平均存活18个月。

（2）Vialetto-vanlaere综合征：女性多见，但男性患者发病早且病情重，20多岁左右出现双侧感音性耳聋、球麻痹、面肌无力。后期出现肢体无力。呼吸肌受累可发生呼吸衰竭。存活者很少超过40岁。

（3）SMAI型伴球麻痹：患病婴儿主要表现为四肢肌肉松软无力，少数出现吸吮无力、吞咽困难、哭声不想等球麻痹症状。

（4）SMAII型伴球麻痹：患病儿童除了有腰带肌肉与肩带肌肉无力外，还有吞咽困难、声音嘶哑等球麻痹症状。

2、成年型：常染色体显性遗传

（1）遗传性进行性球麻痹：两性发病率相仿，通常在老年发生球麻痹，有的家系中在球麻痹之前或之后出现轻度肢体无力。

（2）家族性ALS伴球麻痹：在常染色体显性遗传家族性ALS中有1/3患者发生球麻痹。