目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩（SMA）患者的运动神经元存活基因（SMN）的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法用于SMA疾病的诊断价值.方法应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7和8进行了检测,并对其进行基因测序.结果3例SMA可疑患儿中3例均有SMN1基因缺失,为外显子7和8联合缺失.其父母均无SMN1基因缺失.基因测序支持诊断.结论用PCR-RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行.
