#1儿科医学文献库免费下载常见遗传性骨病的X线表现遗传性骨病多见于小儿，详细病因也多不明了。有些遗传性骨病是通过骨代谢异常所引起，因此，有学者将其统称为遗传代谢性骨病。同临床其它常见的小儿疾患的发病率相比，虽遗传性骨病或遗传代谢性骨病的发病率相对较低，但我国人口总数庞大，故其发病的数量也不容忽视；另外，无论是遗传性骨病还是遗传代谢性骨病，除其临床表现和相应的实验室检查所具的特点外，也有中许多患者的X线表现具有其相应的影像学特点，了解这些影像特点不仅有助于临床诊断，也有助于同其它相似疾病的鉴别。本文仅就正常关节的X线表现、X线检查部位的选择和观察要点、及临床相对常见的遗传性骨病或遗传代谢性骨病做以摘要性介绍：
一 正常骨关节X线解剖
了解正常骨关节的X线表现是认识各种异常X线征象的基础，因此有必要了解或温故正常骨关节X线影像的表现，如骨干、骨骺、干骺端、骺线或先期钙化带、脊柱（包括椎体或椎间隙）、不规则骨等X线表现。
二 X线检查部位及观察要点
X线检查主要是为临床诊断和鉴别诊断提供影像学信息，常见的检查部位和所观察要点为：
双手正侧位（包括双侧尺、桡骨远端）：主要观察干骺端、骨端、骨骺和腕骨骨化中心的出现（骨龄的评估）
头颅侧位：主要观察颅板、颅缝、蝶鞍的形态变化和头面颅比例的变化
胸腰椎正侧位：正位主要观察椎弓根间距等变化；侧位主要观察椎体形态、椎体终板和椎间隙等变化。
骨盆正位：主要观察骨湓形态、髂骨形态、双髋关节及双侧股骨较低干骺端和骨骺形态变化
上述检查可基本上反映出遗传性骨病或遗传代谢性骨病的X线特点，还可根据实际情况加选：
双膝关节正位：主要观察干骺端及先期钙化带的变化
双踝关节侧位：主要观察跟骨和距骨形态变化
三 常见遗传性骨病或遗传代谢性骨病X线诊断要点
因遗传性骨病或遗传代谢性骨病分类较多，本文仅就短肢类疾患（或短肢为主）、短躯干类（或以短躯干为主）和其它类疾患加以简介:
短肢类疾患
软骨发育不全
X线特点：
四肢管状骨：骨干短粗、干骺端变形呈杯口状；虽骨骺一般不受累，但因软骨内化骨障碍最终可导致骺早闭，进而造成终生短肢侏儒。
头颅：颅底短小，而颅板穹隆部相对增大；另外，下颌骨也较正常者增大。
脊柱：以腰1至腰5椎弓根距离逐渐变小为本病的特征性改变。
骨盆：骶髂关节位置降低；髂骨下缘（髋臼面）呈水平状，髂骨翼呈“方形”。
假性软骨发育不全
X线特点：
脊柱: 椎体变扁、中部呈舌样突出、椎体前缘上、下角因钙化不全而缺损；腰椎椎弓根距离。
管状骨：干骺端扩大、先期钙化带不规则、凹凸不平；
骨骺：小,边缘粗糙呈锯齿状。
骨盆：除髋臼面不规则外其形态基本。
头颅：颅底形态均正常。
干骺端软骨发育不全
X线特点：
1．Jansen型
管状骨：干骺端呈球形膨大，或呈烧瓶样扩张，干骺端内可见囊性改变，或不规则的点片样骨性结构影。
骨骺和骨干：均不受累不明显。
Schmid型
管状骨：主要是累双下肢干骺端呈杯口样变形或凹陷，先期钙化带硬化或部分硬化。
骨骺闭合后因干骺端发育障碍而遗留骨干弯曲和骨干短缩等改变。
3．Muckusick型
管状骨：为干骺端不规则凹陷、囊变及硬化。
骨骺：椎形改变。可伴有上肢肱骨头脱位等改变。
肋骨：前端增宽、杯口状变形和囊变。
头颅：头小、前囟扩大。
脊柱：椎体小、腰椎的椎弓根间距由上至下逐渐减小，但不如软骨发育不良的改变明显。
另外，还有其他类型的干骺端软骨发育不良如干骺端软骨发育不全伴胰腺功能不全和中性白细胞减少症及干骺端软骨发育不全伴胸腺淋巴细胞减少症等。
二 短躯干类疾患
脊椎骨骺发育不全（先天型）
X线特点:
脊柱：椎体变扁或呈“楔形”、椭圆形或梨形等改变，以胸腰段为著。椎间隙头颈：齿状突发育不全。
骨盆：骨盆变窄、髂骨翼和耻骨发育小和髋内翻。股骨头骨骺出现延迟，小而不规则
管状骨：有时可伴有干骺端轻度变形，手足改变较轻。
脊椎骨骺发育不全（晚发型）
X线特点:
脊柱：是胸腰椎椎体上下终板中后部呈“驼峰”样隆起，并伴有硬化，部分患者可见脊柱后突。
骨盆：变形。股骨颈短小；髋关节退行性改变。
骨骺：形态不规则，但远端手足骨骺及腕跗骨不受累。
粘多糖病
根据临床症状、遗传特征及生化改变可分为六型，诊断主要依靠生化检查；X线表现以Ⅰ型和Ⅳ型较具有代表性：
Ⅰ型:（承雷氏综合征或Hurler氏病）
X线特点：
头颅：头颅增大，面颅相对变小。下颌骨短小，额部突出；蝶骨扁长，呈倒“3”字或“J”字形。
脊柱：胸腰段多个椎体前上方发育不良，使前下方呈喙状突出；椎体的上、下缘终板膨突呈卵圆形改变；脊柱后突。
骨盆：髂骨翼外展，髋臼顶倾斜内低外高、髋关节脱位，股骨头骨骺出现延迟等。
四肢管状骨：干骺端处的骨皮质变尖向外突出，先期钙化带因一侧发育较慢而倾斜。
手部：2－5掌骨短粗其基底和指骨远端因发育不全而变尖，似“锥形”或“弹头”状。腕骨出现延迟或形态小而不规则。
肋骨：近端变细、远端增宽，似船浆样改变。
Ⅳ型：（Morquior氏病）
X线特点：
脊椎：椎体普遍扁平，胸腰段处可见椎体前缘中部突出呈舌状、脊柱后突。
骨盆：髂骨翼外展，髋臼顶倾斜、髋外翻、髋关节脱位和股骨头骨不规则等改变基本与Ⅰ型相似。
四肢管状骨：骨干短粗，干骺端变细，先期钙化带倾斜、不规则凹陷指掌骨改变与Ⅰ型相似。
粘脂质病
X线表现：多处与粘多糖病Ⅰ型Hurler氏相似。
其它类疾患
X线表现:主要为四肢骨细长，以远侧手足指趾骨细长为著；胸像检查应注意观察心影和主动脉的形态，如主动脉影增宽应警惕主动脉扩张或夹层动脉瘤；如右房室影增大及肺血增多则可能存在房间隔缺损。
成骨不全
X线特点：
头颅：穹隆部增大，面骨相对小，颅板区常见多数缝间骨
长管状骨：骨干纤细、弯曲、骨皮质薄、骨小梁稀少或消失，易发骨折骨折线多呈横形骨峰有球形骨痂或瘤样骨痂，还可见的干骺端杯口变形，先期钙化带糊不清，干骺端内也可见多个横行的生长障碍线。
骨骺：基本正常。
脊柱：出生时椎体的形态可正常，随后可出现椎体骨质普遍疏松，椎体变扁或双凹变形，椎间隙相对增宽。
颅骨锁骨发育不全
X线特点：
头颅：颅骨增大，以前额和顶骨为著，面颅缩小，颅缝和囱门增宽，颅板区可见多个缝间骨；牙齿发育也延迟。
锁骨：双侧或单侧、全部或部分缺如。
腰椎椎弓根距离以及颅底形态均正常。
家族性干骺端发育不良
X线改变:
管状骨：干骺端明显增宽、扩大，并向骨干移行，呈“长颈烧瓶状”（flask），以股骨远端和胫腓骨两端、肱骨近端、尺桡骨远端处较为明显。
头颅：变化并不明显，有时侧位头颅像仅可见到额部略突出和颅板、颅底骨质硬化
肋骨和锁骨增宽。
石骨症
X线表现
主要是全身骨胳致密硬化，皮质骨和松质骨界限或骨髓腔结构无法区分。
头颅：骨窦区和小房区致密。
脊柱：椎体可均匀致密，也可呈中间密度低上下密度高的“三明治”样改变。
管状骨：干骺端膨大，与骨干的交界骤然。
髂骨：同心状骨密度增高带。
蜡油样骨病
X线表现
管状骨：主要表现为骨皮质不规则增生硬化,其表面光滑,形态如波纹起伏,似蜡油流注样。
不规则扁骨、骨骺、腕骨和跗骨病变多表现为骨板周围或骨髓内不规则硬化斑。
纹状骨病
X线表现:
管状骨：干骺端内可见对称或非对称性且垂直于关节面的纵行致密条纹。
腕骨、跗骨或骨骺受累时,可见骨内高密度的致密斑,此时,可考虑合并骨斑点症。
骨斑点症
X线表现:
松质骨：其内多发大小不等的点状高密度斑,大的不超过1厘米,边界清晰。
点状骨骺
X线表现:
骨骺、腕或跗骨骨化中心内细小、点状的不规则骨化点。
干骺端：可见杯口变形。
脊柱：椎体畸形或椎体前后骨化中心分离，侧位像可见诸椎体中央连续的透亮带。
头颅：可有颅小畸形。
多发性骨骺发育不全
X线表现:
骨骺：骨龄出现晚；形态改变主要是骨骺边缘不规整、骨骺碎裂、变扁。
脊柱：椎体一般不受累或受累较轻，表现为椎体略扁平或不规则变形。
管状骨：病变严重者可见干骺端扩大，先期钙化带不规则及硬化。
进行性骨干发育不良
X线改变:
管状骨：双侧骨干膨大增粗、皮质增厚、骨髓腔内不规则硬化，髓腔变小；骨皮质表面不规则。
头颅：侧位像可见颅底增厚和硬化。
有时上颈椎和肋骨也可见有硬化。
厚皮性骨病
X线表现:
管状骨：主要为长骨骨皮质周围的骨膜增生，婴儿时即可出现骨膜反应。成人的骨膜增生的骨膜与骨皮质无明显的界线，骨膜边缘粗糙或呈刺样改变。
头颅：颅板和颅底骨质均明显增厚，额窦和鼻窦腔增大。
脊柱：椎体骨质硬化，骨小梁增粗致密，椎间孔可变小。
2008-2-2921:56:44回答家长提问获取一搜宝宝金币：0dongshuanghui[宝宝疾病求救及咨询]我的孩子4-5月打百百破疫苗0tracy[宝宝疾病求救及咨询]我宝宝9个月大，这个星期每晚都..0伟伟[准妈妈提问]
