【作者单位】：Department
【关键词】：基底细胞瘤日本错义突变综合征缺失突变基因型无意义突变患者研究结果遗传学诊断
【分类号】：R739.5
【DOI】：CNKI:SUN:SJPF.0.2005-05-007
【正文快照】：作者在8例无亲缘关系的痣样基底细胞瘤综合征（NBCCS）日本患者中鉴定出7个新的PTCH基因胚系突变。为了确保遗传学诊断的正确性,PTCH基因的所有23个编码外显子用PCR方法从基因组DNA扩增并测序。在所有8例NBCCS患者都发现突变,研究发现的突变包括1例插入/缺失突变、1例1个碱
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