又称大理石骨症、原发性脆骨硬化症，是极为罕见的一组以骨密度增加和骨骼成型异常为特征的疾病・患者可表现为全身性骨骼硬化，骨质致密并失去原来的结构。犹如大理石，该病骨致密、脆性高、易骨折・可伴贫血、眼萎缩及耳聋等。男性发病稍多于女性。大多数患者在出生前即已开始有病变，根据临床表现分恶性（幼儿型）及良性（成人型）。病因可能为先天性发育异常，有遗传性及家族史．为常染色体显性及隐性遗传性疾病。病理表现为骨发育过程中骨吸收障碍，钙盐大量沉积致骨硬化。骨塑形障碍。最多见骨干骺端即股骨及桡骨下端，肱骨及胫骨上端，镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化・钙化的新生骨也不能吸收为成熟的板层骨，骨皮质分化不良，排列不整齐，哈佛氏系统残缺变形。破骨细胞发育不全是骨吸收障碍的直接原因。
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