多发性骨软骨瘤，又名遗传性多发性外生骨疣．干骺端续连症．1814年Boyer首先报告．
【病因】
可由于先天性胚浆缺陷或由于骺板的错置移位，其移位方向与骨干垂直，因而逐渐发育成多发性骨软骨瘤；或从骨膜内层的残余幼稚细胞或从化生的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；由于干骺端骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生．引起软骨细胞的畸形生长而形成骨赘；也可因在骨骺生长过程中，失去塑形能力．使骨骺增宽并连续增殖而形成骨赘．
【病理】
病理检查情况，如同单发骨软骨瘤．然而病变更加明显，畸形更加严重．由于骨塑形能力差。以致干骺端骨变粗变钝．
【临床表现】
1．年龄与性别：病人年龄为20月～62岁，平均年龄为15岁．蕞多见于l～10岁．男性较女性多三倍．
2．部位：肿瘤可发生于单根或多根骨骼，发生多处骨骼者，多为两侧对称存在．
3．遗传：多发性骨软骨瘤的父母，其一半的子女，常因染色体带有显性基因，而表现多发性骨软骨瘤．另一半无显性基因的子女，则不发生肿瘤传给后代．染色体研究，未能确定在染色体数目上或结构上有特异规律．据统计64％有家族史，其中经父系遗传者占73％；经母系遗传者占27％．
4．症状：儿童时期首先出现症状．也有认为在出生时即有此肿瘤．新的骨软骨瘤至成年时即不再形成．首先引起病人发现本病的是触及或看见肿物，以后在其它部位亦相继出现类似肿物．开始时，病人无不适．但是随着生长，出现身材矮小，上、下肢发育不成比例．由于胫腓骨生长失去相应比例，可出现膝关节及踝关节外翻。肿瘤生长过大时，引起运动功能障碍．当压迫相邻神经，可出现肢体麻木，疼痛甚而瘫痪．
【X线检查】
长骨干骺端增粗变宽，骨皮质变薄．有骨赘向旁侧突起形状不一，可基底宽广或蒂柄状或菜花状．顶端钝圆、钩状或点状．胫腓骨两端的骨赘增大时，可互相融合或致胫腓关节分离．受累的骨端由于肿瘤的生长而增宽增粗．肿瘤含有松质骨，可见散在钙化斑点，肿瘤基底部可出现囊样透光区．
【治疗】
遗传性多发性骨软骨瘤可恶变成继发性软骨肉瘤．如果肿瘤很大，软骨杯区钙化程度继续增加。特别当在正常骨骼生长发育停止以后，又复快速增长应考虑为软骨肉瘤．遗传性多发性骨软骨瘤的病人，5～25％可发生继发性软骨肉瘤．
对于生长较快而又有疼痛的肿瘤，应采取手术治疗．手术时应该切除相邻的骨膜，而不是将相邻的骨膜推开，以防止肿瘤复发．如果在广泛切除后的肿瘤又复发．则要高度疑有恶变，经组织学证实后作肿瘤大块切除或截肢治疗．
