戈谢病合并脾脏海绵状血管瘤1例结合文献复习报告

作者：叶新青徐少杰孙洪鸣

戈谢病（Gaucherdisease）临床较少见，国内报道不多，而同时合并海绵状血管瘤的病例，国内尚未见报道。现报道1例并结合文献进行讨论。

　　1病例资料

患者男，21岁。因无痛性渐进性脾肿大18年伴右膝关节疼痛5年入院。查体：贫血外观，口唇轻度紫绀，全身皮肤、黏膜无黄染及出血点，浅表淋巴结不大。腹部膨隆，脾脐下6cm，质硬，表面光滑，无压痛，肝肋下2cm，质中，表面光滑，无压痛。血常规：WBC3.0×109／L，RBC4.0×1012／L，Hb12.5g/dl，PLT24×１09/L。血凝分析：PT（15.5s）、APTT（47.2s）、INR（1.4）均升高，PT活动度（58%）下降。肝功能、尿常规基本正常。CT显示巨脾、脾静脉增宽，B超示肝肿大伴回声改变。胸片：两肺纹理增多、增粗。右膝关节X线未见明显病变。在全麻下行脾切除加肝脏活检术，术中见脾脏巨大，表面有少许斑片状类脂质沉积；肝脏中度肿大，未及明显结节。术后16d痊愈出院。标本经10%中性福尔马林固定，常规切片，HE染色，采用EnVision两步法。大体标本检查：脾大23cm×15cm×6cm，重1450g，切面暗红色，质地细腻，隐见白色斑点，局部见一暗红色结节（1.5cm×1.8cm×1.2cm，呈蜂窝状，界清，质软）。镜检：脾包膜略增厚，脾小梁多离断，小梁血管高度充血，脾索和脾窦内Gaucher细胞弥散状分布，该细胞呈圆形、卵圆形、多角形，细胞核小，胞质丰富、淡染、透亮、嗜酸性，内见皱纹纸样平行排列的细条纹，偶见吞噬红细胞，肝小叶肝窦内亦见Gaucher细胞充盈，脾内暗红色结节为增生性大小不等的扩张血管。免疫组化：Gaucher细胞LCA、CD10、CD79α、CD68、a-AT阳性、CD45RO、CD20、S-100阴性，血管增生区域内皮细胞CD31（+）。组织化学：Gaucher细胞胞浆经淀粉酶消化后PAS染色阳性，部分细胞内普鲁氏兰染色阳性。病理诊断：脾、肝戈谢病（Gaucherdisease）合并脾海绵状血管瘤。

戈谢病系脂质贮积性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。由于患者葡萄糖脑苷脂酶活性降低或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解而被网状-内皮系统（脾、肝、骨髓）中的巨噬细胞吞噬并储存于其溶酶体中形成一个独特的微管状结构,并干扰细胞凋亡［１］,使得该细胞有一个相对较长的生存期,以致肝脾逐渐肿大且正常的骨髓基质被特征性Gaucher细胞取代,引起戈谢病的一系列症状。现已探明葡萄糖脑苷脂酶基因定位于人体染色体1q21上,已有近200个突变位点被确定［２］。该病的严重程度与中枢神经系统受累程度呈正相关，临床上分为三型［３］：I型为慢性非精神病变型（成人型），最常见，β-葡萄糖苷脂酶缺乏在胎儿期已存在，可在成人或儿童中起病，病变局限于网状内皮系统及骨骼系统，表现为肝脾肿大、脾功能亢进和骨关节病变，无神经退行性变表现，进展缓慢，预后较好；II型为急性婴儿神经病变型，组织中检不到β-葡萄糖苷脂酶活性，1岁内起病，中枢神经系统进行性受累，肝脾可肿大，进展迅速，预后差；III型为亚急性伴精神病变型（幼年型），β-葡萄糖苷脂酶活性介与I型与II型之间，症状发作较晚，全身累及，有I型的临床特点及神经进行性退变的表现，但预后较II型好。