施惠平,张为民,臧晏,蔡逸文,中国10例戈谢病基因型与临床表型的相关性

前言目的　了解中国人戈谢病（GD）基因型及其与临床表型的相关性。方法10例中国GD患儿（男9,女1。其中5例Ⅰ型,2例Ⅱ型,3例Ⅲ型）,来自无关的家庭,年龄15～13岁。所有GD患儿的诊断是根据白细胞或成纤维细胞中β葡萄糖苷酶活性明显缺乏及骨髓象中出现戈谢细胞确定。采用巢氏聚合酶链反应扩增葡萄糖脑苷脂酶功能基因,产物覆盖了全部编码区;再分别扩增11个外显子,用于限制酶切片断多态性（RLFP）,单链构像多态性（SSCP）及序列分析。结果5例Ⅰ型GD患儿的基因型是R48WR120W、G46EL444P、F37VL444P、N188SL444P及Y205CL444P;2例Ⅱ型GD均为F213IL444P;3例Ⅲ型GD为D409HD409H、G202RD409H及L444PL444P。检出了2个新生突变F37V及Y205C。结论　中国GD患儿的L444P突变的等位基因频率最高（40%）。它同时出现在有神经病变及无神经病变的表型中。F213I、D409H及G202R突变基因型与有神经病变表型相关。
ObjectiveGaucher′sdisease（GD）resultsfromaninheriteddeficiencyofthelysosomalenzymeglucocerebrosidase.ThreeclinicalformsofGDhavebeendescribed:typeI,nonneuronopathic;typeⅡ,acuteneuronopathic;andtypeⅢ,subactueneuronopathic.Inthispaper,theauthorspresenttheresultsofthemutationanalysisfor10ChineseGDpatientsandtherelationshipbetweengenotypeandphenotype.MethodsAllthe10ChineseGDpatients（9maleand1female,5hadtypeⅠ,2typeⅡand3typeⅢ）came...