建立腓骨肌萎缩症模式生物

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建立腓骨肌萎缩症模式生物

　　最近，科学家成功的将导致腓骨肌萎缩症的变异基因导入果蝇体内。腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）亦称遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN）,是神经系统最常见的遗传性周围神经疾病。全球每2500人就有一人患有此病。患者临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍，重者导致感觉丧失和四肢畸形，目前并没有有效治疗和预防方法。科学家通过将致病基因导入果蝇，建立腓骨肌萎缩症的模式生物，有助于查明腓骨肌萎缩症患病分子机制和寻找治疗方法。

　　先前的研究发现，腓骨肌萎缩症患者多伴有YARS基因变异。YARS基因是体内合成蛋白质的一种重要酶的编码基因。最新的研究首次将YARS基因与腓骨肌萎缩症联系在一起。

　　研究人员设计将四种不同的YARS变异基因导入果蝇，导入正常YARS基因的果蝇没有出现任何疾病症状，携带变异YARS基因的果蝇均表现出腓骨肌萎缩症症状，如运动能力下降，神经末梢变性。