【病例】男，59岁。因四肢肌肉进行性无力、萎缩39年入院。患者20岁时逐渐出现双手及双下肢麻木、无力，双小腿肌肉萎缩，曾诊断为脊肌萎缩症。患者的伯父及堂姐均有类似病史，其伯父30岁时逐渐出现双手及双下肢麻木无力、双小腿肌肉萎缩；其堂姐18岁时逐渐出现双下肢麻木无力、双小腿及双手无力、肌肉萎缩。神经系统查体：意识清，爪形手，跨阈步态，高弓足，双足下垂，双手及双小腿针刺痛觉减退，四肢远端音又震动觉减退，双侧大小鱼际肌、手掌骨间肌、前臂肌、小腿及大腿下1／3肌萎缩，双上肢近端肌力V级，双手握力V。级，双下肢近端肌力V级，双踝背伸、趾背伸Ⅲ级，趾屈肌力V级，四肢腱反射未引出，病理征阴性。神经电生理检查示：两侧尺神经、正中神经、桡神经、腓浅神经、足底内神经感觉波幅未引出；两侧尺神经、桡神经、正中神经运动末梢潜伏期延长，运动电位波幅明显降低、传导速度明显减慢，平均传导速度27m／s，两侧腓总神经、胫神经运动电位波幅未引出，右侧股神经运动传导速度减慢，两侧股神经运动电位波幅明显降低。肌电图检查示：大鱼际肌轻收缩时可见明显的巨大电位，达22997V，双上肢F波未引出。根据临床表现、神经电生理及肌电图检查确诊为腓骨肌萎缩症。根据家族史考虑为1个家系3例发病者，但其伯父及堂姐未获得客观确诊资料。
腓骨肌萎缩症又称CharcotMarieTooth病（CMT），是一类具有临床和遗传异质性的周围神经病，其临床主要表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射减弱，依其病理和电生理特点可分为脱髓鞘型（CMTI型）和轴索型（CMT2型）2型。可有常染色体显性、隐性及x性状隐性遗传方式，也可散发，临床以常染色体显性遗传多见，本例家系应考虑为常染色体隐性遗传。本例根据神经电生理检查的特点，既有脱髓鞘改变，也有轴索损害，可考虑为混合型。患者病程达39年，始终未进行过神经电生理相关检查，仅凭临床症状长期误诊为运动神经元病。肌电图检查见巨大电位，提示前角细胞损害，当合并有明显感觉神经受损时，应考虑诊断为腓骨肌萎缩症。
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