1.腓骨肌萎缩症多在青春期隐袭起病，男性多见且症状较重。2.腓骨肌萎缩症发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成"鹤腿"或倒置的酒瓶样畸形。肌肉萎缩可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。3.后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。4.肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。5.肌电图为神经源性合并肌原性改变，可有运动、感觉传导速度减慢。6.家族成员中可有类似患者或弓形足者。7.早期需排除脊肌萎缩症、远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症。
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