目录•【概述】•【病因】•【病理改变】•【临床表现】•【治疗】
【概述】 少年脊髓型遗传性共济失调症征又称Friedreich共济失调、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ。
【病因】 常染色体隐性遗传。
【病理改变】 整个脊髓发育细小主要为后索、脊髓小脑束、后根的严重变性和继发性胶质增生胸段损害最严重。晚期出现锥体束变性但小脑损害较轻。脊髓侧束、脑干内前庭、耳蜗等神经核内有散在的退行性变。
【临床表现】 发病多在7～15岁间。起病缓慢逐渐出现发音困难和下肢共济失调晚期可波及两上肢。呈脊髓痨-小脑性共济失调的特点：即运动无规则性、步态不稳、两足分开、基底增宽、足前抛站立不稳伴明显摇晃四肢协调运动障碍运动方向偏误闭目时共济失调加重。锥体束征限于下肢屈肌群可有病理反射多数腱反射减弱。几乎所有病例均有脊柱侧凸、变形、凹足、马踢内翻足。约1／4有肌萎缩。尚可有视神经萎缩、先天性心脏病、眼肌麻痹、进行性痴呆等。
【治疗】 无特殊治疗。
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