多毛症

多毛症是一个常见的重要临床问题。多毛是指毛增多，包括暴露或掩蔽部分，局部或普遍分布，只要是具有男性特点的毛发发生于女病人，就会使女病人忧虑、焦急，严重的忧郁症萌生自杀企图。男病人则害怕患了怪病而求医。医生对多毛要能做出鉴别诊断，给予恰当的治疗或解释。多毛如兼有阴蒂增大、低嗓音、前发际秃和失去女性体态就是雄性化。

1种族、家庭及生理性多毛中国论文联盟http://www.lwlm.com

白种人毛较多，其中南欧人、拉丁族人毛最明显。拉丁妇女或遍体毛多或局限于上唇。黄种人毛最少。黑种人毛在上两者之间。

在任何种族中都有家族因素。例如某妇女多毛，如果其母、姐妹或姨姑中有多毛，则此多毛的原因大概是由于家族遗传，属生理性而非病理性。

1994年Feder报告了人的多毛基因HRY位于3q28-q29［1］。

有一种多毛耳的遗传性状，是Y连锁遗传或常染色体遗传，或此两基因共同作用。其表现为耳轮多毛，别无症状。

Goswami于1980年在印度发现鼻尖多毛，在男性中频率7.35%，女人无此性状。

多毛掌跖见于法国人，属显性遗传。

有些老年男人眉毛较长，有些女人头发较长，其余正常。

以上都属生理性多毛，不必治疗。

病人肘多毛，身材矮小，近端肢体短小，圆脸，大下颌。小儿可有发育迟缓，说话延迟。此病属于常染色体显性遗传，无特效治疗。

3羟化酶缺乏症

此病较常见，予以较详细讨论。

3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中，21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传，其突变基因定位于6号染色体与HLA-B紧密联系。

由于21羟化酶缺乏，因而17α-羟孕烯醇酮和17α-羟孕酮不能转变为皮质醇，而且孕烯醇酮和孕酮不能转化为醛固酮。见图1。

图121羟化酶缺乏致皮质醇与醛固

酮缺乏而雄激素增多由于皮质醇缺乏，垂体分泌ACTH增多，从而肾上腺皮质增生。雄激素合成不需要21羟化酶参与，因而雄激素过多。

3.2临床表现由于21羟化酶的缺乏有轻有重，临床表现亦轻重不一。

最严重的是失盐型。常于产后1周内有严重的症状，表现为厌食、呕吐、失水、体重不增，呈肾上腺皮质功能不足危象，血钠低、血钾高，如不立即抢救就会夭折。女婴如有雄性化或外生殖器两性畸形可提示此病的诊断。男婴若有阴茎较大亦有助诊断。因ACTH分泌增多，有色素沉着，应注意外阴色素加深。

如果先天性肾上腺皮质增生足以使糖皮质激素和盐皮质激素分泌量达正常或接近正常，则于新生婴期无肾上腺皮质功能衰竭之表现。往往于2～3岁时发现女孩有多毛、阴蒂肥大或两性畸形及色素沉着，男孩有多毛、阴茎肥大及色素沉着。到了5～6岁上述症状更为明显，并且对生活、心理和行为有影响。小女孩进公共厕所或女浴室就会引起讥笑议论，羞愧难堪，深觉与人不同，自惭形秽。男孩亦有类似的遭遇与自卑。再且雄激素过多自然引起对异性好感、追求、甚至性冲动和性行为，而由于年龄小受教育不多，未有道德与守法观念，若发生性侵犯行为是很不幸之事，应教育、预防及治疗。

患病女孩到了青春发育期不来月经、乳房不发育，至成年后仍无月经、乳房发育欠佳、且不生育。

男女孩子都有色素沉着，肌肉较发达。身材于青春期前较同性别同龄者高，但停止长高亦较早，故最终身高较同性别者矮。

于出生时发病率为1/5000，但就诊率女多于男。其原因是男孩阴茎发育较早较大若不是非常明显可不引起注意。而下述情况之一都会引起女病人及其亲属不安而就诊：阴蒂肥大、两性畸形、尿道与阴道同一出口（形成泌尿生殖窦）、月经不来、乳房不发育、阴道狭小、不育。

男孩阴茎虽较同龄者较长大，但在青春发育期以前其睾丸并不发育长大，此点说明属于假性早熟，可与垂体LH及FSH分泌过早而有睾丸与阴茎均较同龄者大的真性早熟相鉴别。

隐匿型的21羟化酶缺乏症可能由于此酶缺乏较轻、体内激素异常较轻，故无新生婴期的严重失盐须抢救病史，其性发育异常及多毛未影响健康与生活，故长期未发现此病。至成年后或因应激而发生休克，或工作不能耐劳常易疲乏，经详细检查方发现此病。

3.3诊断新生婴如有厌食、呕吐或精神欠佳就注意有无色素沉着，男婴阴茎肥大、女婴性别难辨。如其兄妹出生时有须抢救史或有上述性征异常，更应考虑此病，不失抢救时机。

激素测定有助诊断：（1）血ACTH增高；（2）血或尿皮质醇降低或正常，尿17羟皮质类固醇（简称17-羟）降低或正常；（3）17α-羟孕酮升高；（4）雄激素增高的证据：血睾酮增高、脱氢表雄酮增高、尿17酮类固醇（简称17酮）增高；（5）欲进一步肯定诊断：ACTH兴奋试验见皮质醇不足而17α-羟孕酮过多。地塞米松可抑制过多的ACTH及肾上腺雄激素的分泌。

各医疗单位条件不同，上述激素测定诊断方法可选用。其中睾酮可来源于肾上腺、睾丸及卵巢，故特异性较低。但许多单位能测定睾酮，方法较易，仍有诊断价值。

3.4治疗治疗的原则是予以药物改善肾上腺皮质功能不足、抑制雄激素分泌过多从而防止进一步雄性化及使有正常的性腺功能与生长发育。