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遗传性骨软骨瘤有三
与单发骨软骨瘤之比
按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中多见。在患此病的家族中，如果一个男性成员是正常的，那么他不会遗传此病给后代；相反，在同一家族中，即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说，在男性，患病和遗传能力同时表现；在女性，疾病可潜伏或不明显，但却可传递给后代。
一般为弥漫、对称性发病，所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位，生长骨的干骺端，骨软端瘤多发且较
可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物，在较严重的病例中，其表现具有特征性，单凭物诊即可作出诊断。在
与单发性骨软骨瘤一样，多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长，如个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长，通常是肉瘤变的征象，其发率约25%左右。多发性遗传性骨软骨瘤的肉瘤变一般发生于15岁以后。
