首页>疾病百科> 多发性遗传性骨软骨瘤

一例少见的遗传性多发性骨软骨瘤报告 摘自《临床和实验医学杂志》2006年第5期
2009-12-06 www.gotoread.com A +

2006年第5期摘录如发现有乱码,请点击下面链接浏览原文

正文摘录:

・628・Journal矿Clink’耐。ndExperirm玎ttalMedici聊%f.5,Ⅳ门~MaT.2006活时即可手术。现代白内障囊外摘出术一般适用于成熟或接近成熟的老年性白内障,切口要达8mm以上”J。术后散光等不良反应较大。超声乳化术应用了现代高科技,小切口即可完成手术,术后不用缝线,恢复快,手术并发症少,适合各种白内障,尤其对核硬度不太高者”J。高度近视,晶体悬韧带数目相对较少且脆弱,晶状体稳定性下降,术中易脱位及玻璃体脱出;患者随眼轴长增加而眼底病变加重,术后矫正视力恢复较差。脉络膜上腔出血是内眼手术的严重并发症,可分为驱逐性和迟发性两种。手术中突然发生的为驱逐性脉络膜上腔出血,术后几小时至一周发生的为迟发性脉络膜上腔出血。手术造成的持续低眼压导致脉络膜血管渗漏和扩张,睫状动脉破裂是脉络膜上腔出血的重要原因。迟发性脉络膜上腔出血多在内眼术后几小时至一周发生,多见于术后4d内。结合本例,作者认为:大便干燥、术后排便困难可能是此次脉络膜上腔出血的诱因。因为这些动作可以增加巩膜上静脉压,从而增加睫状动脉血管内外的压力梯度,促使其破裂。高龄、心血管疾病、高度近视也都是脉络膜上腔出血的危险因素。脉络膜上腔出血多起病急,表现为突然眼部剧烈胀痛,视力下降,眼压高,角膜水肿,前房变浅和虹膜反应。眼底有棕灰色脉络膜隆起。一经确诊的病例,首先必须大剂量使用激素和止血药(全身和局部),降眼压,适量给以镇静剂,鼓励安静休息。必要时手术治疗,排出脉络膜下积血,复位脱离的脉络膜。对于一些不愿接受手术或不能耐受手术的患者,凉血止血、滋阴化淤的中药也可起一定的作用。参考文献[1]朱建霞.小切口白内障囊外摘出并发症及处理[J].眼外伤职业眼病杂志,2005,27(8):600―601.[2]肖文玮,陈良君,于晓莉,等.白内障超声乳化术初期98例并发症分析[J].眼外伤职业眼病杂志,2003,25(4):255―256.(收稿日期:2006一04一08)一例少见的遗传性多发性骨软骨瘤报告叶小明(厦门市武警边防支队卫生队福建厦门361009)1病例介绍患者,男性,21岁,因左肩胛部无痛性肿块10年并发全身多处多发无痛肿块5年就诊。患者10年前无意中发现左肩胛部有一如“核桃”大小之硬肿块,无疼痛,不影响上肢活动,生长缓慢,未行任何检查和治疗。近2年肿块增长略有加快,目前已达拳头大小,表面不平,造成左胸壁受压变形,但仍无疼痛及上肢运动障碍。5年前无意中发现右肩背部、双下肢也相继出现数枚黄豆至花生米大小不等之硬肿块,也无疼痛及肢体活动受限。该家庭中,其母亲和姐姐右肩胛部亦有如同“核桃”大小之肿块各一枚,肿块基本无变化,未行治疗。患者无近亲结婚史。查体:一般情况可,发育中等,浅表淋巴结无肿大。头颅未见异常,腹部未见异常,四肢未见畸形,活动自如。专科情况:胸廓不对称,左胸受压畸形。左肩胛区巨大肿块隆起,约11cmx8(3m×10cm大小,皮肤正常,表面不平呈结节状,触之质硬、固定,占据肩胛骨大部,从外上向内下突出延伸,左第二至六后肋弯曲畸形。右肩胛骨下角处可触及一疣状骨性突起,质硬固定,大小约3cm×3cm×2(3m。双侧股骨下端亦触及多枚骨刺状突起,呈对称生长,质硬固定,大小约2cm×3cm×2cm不等。放射科检查:正位左肩胛部见一10cm×9cm大小从外上向内下突出呈菜花状骨性高密度影,基底部靠近左肩关节盂处;侧位见高密度影呈扇形,尖端向外后,骨纹呈放射状,左第2至6后肋受压畸形,其内见小囊状透光区,下部见小球囊状钙化影。左肩关节间隙正常,结构完整,未受骨性肿块侵蚀。另右肩胛骨、左第二肋骨、左侧髂骨、双侧股骨上下段、双侧胫腓骨上端可见多发性骨软骨瘤,共41枚。诊断“遗传性多发性骨软骨瘤”,收住院。2治疗经过经充分术前准备,在硬膜外麻醉下行左肩胛部“骨软骨瘤”摘除术。术中见:肿瘤表面呈菜花状结节样变,质地较为松脆,肿瘤位于肩胛骨冈下窝内,基底部宽大,向后内深部浸润生长。术中冰冻切片报告为“骨软骨瘤”,予以完整切除。手术顺利,输血400ml,术后检查患者左上肢功能良好,为防止肩胛骨骨折,左上肢功能位固定3周。术后恢复顺利,复查x线片,肿瘤切除彻底。病理:见软骨及软骨成骨所形成的骨小梁,软骨成骨生长活跃。3讨论遗传性多发性骨软骨瘤又称多发性外生骨疣,三分之二以上有遗传性,父母患病其子女有一半以上被遗传,来源于先天性错构瘤…。多呈对称性生长,常合并肢体弯曲和短缩畸形,男多于女,比例为2:1。本例多达41枚,最大者达拳头大,较为少见。好发在长骨干骺端,向骨皮质表面生长,通过软骨化骨形成菜花状瘤体,基底与骨皮质连续,表面覆盖软骨“帽”。在青少年时期发病,成年后肿瘤即停止生长,临床表现为骨性硬度的无痛性肿块,生长缓慢,可压迫神经、血管及脏器,引起疼痛及相应的症状,少数肿瘤突然迅速发展而恶变。组织病理:从内向外依次为骨柄、软骨帽、软骨膜三层结构,骨柄内有骨小梁,x线下软骨帽和软骨膜不可见,偶尔可见钙化点。软骨帽一般厚约数毫米,若超过1.5(3m高度怀疑恶变。诊断上需与软骨瘤病(即()llier、s病)相鉴别,两者虽都含有骨和软骨,但后者无特征性的三层结构,亦无遗传性。治疗:一般无须治疗,若肿瘤生长过快或影响功能,应手术切除,多发者以切除其中最大而影响功能的。切除范围应包括肿瘤基底周围正常组织,以免遗漏而致复发,切除复发率1~2%_2J。恶变率:.Jaffe统计为11%;【)ahlin统计为20%;Schajowicz统计为10%,均恶变为周围型软骨肉瘤“。,故需定期随访。参考文献[1]Mark,.(2ampancci著.张湘生,译.骨与软组织肿瘤[M].长沙:湖南科学技术出版社,1999:142一145.[2]RossiJ.Ackennan【、sSurgicalPatholgy[M].7thFd.stL0uis.T0mnto,WashingtorIDC:TheCVMosbyCompany,1989:1484―1494.[3]刘子君.骨关节病理[M].北京:人民卫生出版社,1992:180―181.(收稿日期:2006一04―04)
阅读此文(图):

分享

相关文章

疾病问答

推荐专家

热图推荐

健康助手