遗传性多发性骨软骨瘤一家系
中华医学遗传学杂志1999年第6期第16卷病例报告
作者：纳强 徐恒旭 王健龙 莫炳宏 张雄文 陆景华
单位：653100云南省玉溪地区医院骨科
先证者（Ⅳ2） 男，14岁。因右小腿痛性包块1年入院。体检：头颅五官无畸形，四肢可触及多个大小不等包块，以双下肢为多。最大约4cm×5cm，最小约0.5cm×0.5cm，均无压痛，质硬，表面凹凸不平，与皮肤无粘连。X线摄片示双股骨下段、右胫腓骨上段及双胫腓骨下段见多发性不规则外生性骨疣。选择右小腿痛性包块手术，切除约3.5cm×4cm×5cm大小骨瘤一个。病理诊断：骨软骨瘤。家系调查（图1）：4代32人，有患者15人，其中：男9人，女6人，除Ⅰ1，3已死亡外，余均存活。全部病例均表现多发性骨软骨瘤的特征。其中Ⅱ10，Ⅲ22、26、28因四肢畸形而部分丧失劳动力。
图1 患者家系图
讨论 该家系除具有此病特点外，还有以下几点：（1）均在儿童期或青春期发病；（2）包块生长迅速，但成年后即不再长大；（3）未发现有癌变者；（4）符合常染色体显性遗传规律，且源于父系。
（收稿：1999-02-25 修回：1999-04-02）
文章录入：风清扬责任编辑：风清扬
