徐新顺，温东宇，鞠艳，杨慧
（吉林市结核病防治研究所，132001）
多发性骨软骨瘤实际上是全身多发性的骨生长方向的异常和长骨干骺区再塑形的错误，有时这种病损又被称为骨疣。该病临床所见病例不多，现将我们遇到的一家系10例报告如下。
先证者，韩某（Ⅳ5），男，13岁时发现左手中指第二指骨呈纺锤状膨大，后该处骨性膨大逐渐消失，但却先后在双肩、双肘部双侧股骨远端、双侧胫骨近端及远端等处出现膨大变形并缓慢增大，但无疼痛，无关节功能障碍。1999年12月30日因咳嗽于当地医院就诊，拍胸部后前位片，发现左侧中肺野一透光区，诊断为“肺结核”，给与抗结核治疗6个月零10天，后来我所就诊，检胸部CT。查体：身高130cm，体重24kg，营养中等，双侧肩胛骨上缘、双侧股骨干、股骨远端干骺端、双侧胫骨近端及远端干骺端等多处骨性膨大，边界不清形态各异，表面光滑；左侧第四前肋向后凹陷，均无压痛。胸部后前位片：左侧第三肋间可见一1.2×2.0cm的透光区，上界欠清，延续为片状密度欠均的阴影，外侧壁厚01.-0.15cm，密度高于肋骨，内侧壁厚0.2cm，密度与肋骨相等。该透光区附于第四前肋上缘致使第四前肋向后方弯曲。胸部CT：左第四前肋膨出，其胸腔内见1.5×2.3cm大小高密度影，外周密度高，内见低密度区，CT值－28～268Hu边缘较清楚，基底部与肋骨相连。考虑骨软骨瘤可能性大。
家系调查：父母为非近亲婚配，家族中有10名成员患此病（详见家系图）。Ⅳ5为先证者。该家系得10名患者均于4岁以前发病，均无运动功能障碍。Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3生于河北省南皮县，均发病，其后代Ⅳ1～5均发病。Ⅲ4、Ⅲ5生于吉林省永吉县，均为发病，其后代Ⅳ6～8均未发病。
多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病，又称为遗传性多发性骨软骨瘤或多发性遗传性骨疣。Buhler和Malik（1984）认为多发性骨软骨瘤的突变可能位于8q上的8q24.1区z1{。该病倾向于在肩胛骨、髋骨、肋骨处发病z2{。但膝关节周围骨上亦应存在病变，如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立z2{。临床上症状多不明显，常以触及肿块或病理性骨折就诊。X线表现具备以下特点：1、软骨造成的囊性膨胀性透光区，常有薄层硬化缘；2、软骨的钙化可表现为点、弧、环、和块状等各种形态；3、多发性、对称性和致畸性。国外学者均认为该病存在恶变风险，但对风险的大小意见并不一致。我国学者认为可有5～25%转变为继发性软骨肉瘤z3{。在临床工作中上需与一种非遗传性软骨疾病Ollier病相鉴别。有学者认为多发性骨软骨瘤经父系遗传者仅传给男性；经母系遗传者，可传给男性或女性z4{。我国内蒙古曾有一家系9例报告z5{，其自第Ⅲ代起发病者比例明显增高，其中Ⅱ4为男性，其后代四个均发病（2男2女）。本文的一家系10例中，Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3均为男性，其后代5个均发病（3男2女），可见该病也可经父系传给女性。文献报告，本病男性多，有的性比达2.6～3：1z2、6{，可见该病有两点不完全遵循常染色体显性遗传病的遗传规律：1、经父系遗传者其后代发病比例大于1/2；2、男性患者明显多于女性。推测造成这种现象的原因是带有致病基因的精子活力较强，而带有致病基因同时带有Y染色体的精子活力尤其强，易于受精。
z1{VictorA.McKusick.M.D罗会元主译.人类孟德尔遗传.第11版，北京：北京医科大学.中国协和医科大学联合出版社，1997：584.
z2{陆裕朴，等.实用骨科学.第1版，北京：人民军医出版社，1991：1492.
z3{吴阶平，等.黄家驷外科学.第5版，北京：人民卫生出版社，1997：2449.
z4{吉士俊，等.小儿骨科学.第1版，济南：山东科学技术出版社，1999：282.
z5{续跃莲，等.遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告.中国优生与遗传杂志，1994，2（6）：112.
z6{实用肿瘤学编辑委员会.实用肿瘤学.第3册，第1版，北京：人民卫生出版社，1979：545.
